【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)遺傳性痙攣性截癱相關(guān)的突變的復(fù)雜遺傳形式：解決方案
痙攣性截癱遺傳方式判斷基因檢測(cè)：
根據(jù) 三甲醫(yī)院精神病干預(yù)聯(lián)盟選擇基因檢測(cè)時(shí)的思考點(diǎn)在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Neurol Genet》 2020 Sep 8;6(5):e514..發(fā)表了一篇題目為《 鑒定與復(fù)雜形式的遺傳性痙攣性截癱相關(guān)的 ATP13A2 新突變》的文章，進(jìn)一步描述了不同的基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致痙攣性截癱的遺傳方式的變化。研究由Yasuko Odake, Kishin Koh, Yoshihisa Takiyama, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Masahito Yamada, Mitsuhiro Yoshita等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 33134512
本文關(guān)鍵詞
基因檢測(cè),遺傳性,痙攣性截癱,相關(guān)突變,復(fù)雜,遺傳形式,解決方案
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
JIAXUE GENETICS: 33134512
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
鑒定與復(fù)雜形式的遺傳性痙攣性截癱相關(guān)的 ATP13A2 新突變
基因檢測(cè)臨床結(jié)論：
目的：對(duì)一個(gè)伴有智力障礙、認(rèn)知能力下降、精神病、周?chē)窠?jīng)病變、仰視麻痹、胼胝體薄的常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱復(fù)雜型家族建立分子診斷。結(jié)果：3例患者均表現(xiàn)出智力障礙。殘疾和進(jìn)行性智力下降并伴有精神癥狀。痙攣和錐體無(wú)力的步態(tài)困難出現(xiàn)在 20-30 歲之間。腦部 MRI 顯示 TCC 伴有額顳葉、尾狀核和小腦的萎縮性變化。外顯子組序列分析揭示了 ATP13A2 中的一種新的純合子 c.2654C>A (p. Ala885Asp) 變體，這是一種導(dǎo)致復(fù)雜形式的遺傳性痙攣性截癱 (SPG78)、Kufor-Rakeb 綜合征和神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的基因?；颊叩闹饕R床表現(xiàn)包括進(jìn)行性智力障礙和步態(tài)困難，伴有痙攣和錐體無(wú)力，與 SPG78 的診斷一致。值得注意的是，在痙攣性截癱之前，突出的精神癥狀和錐體外系體征包括僵硬、肌張力障礙和不自主運(yùn)動(dòng)。結(jié)論：人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的研究進(jìn)一步拓寬了與 ATP13A2 突變相關(guān)的臨床譜。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)直腸癌-化療-腫瘤正確用藥.jpg)
