佳學(xué)基因解碼：點(diǎn)亮自閉癥患兒生命的曙光

　　概述

　　根據(jù)美國(guó)精神病協(xié)會(huì)頒布的精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第五版(DSM-5)(第五次修訂)所述，自閉癥與自閉癥譜系是指一系列精神發(fā)育障礙。2013年出版的DSM-5，對(duì)自閉癥(Autism Spectrum Disorder, ASD)重新進(jìn)行了定義，包括典型的自閉癥(Autism)、阿斯伯格綜合癥(Asperger Syndrome)、廣泛性發(fā)育障礙-未做特別說(shuō)明(Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified,PDD-NOS)、瑞特綜合征(Rett's syndrome)及兒童期分裂障礙Childhood Disintegrative Disorder)。

　　這些疾病以社會(huì)交往障礙、語(yǔ)言發(fā)育障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式為基本臨床特征，甚至在一些病例當(dāng)中出現(xiàn)認(rèn)知發(fā)育遲緩癥狀。

　　典型的自閉癥是自閉癥譜系障礙的核心。阿斯伯格綜合征的癥狀和可能的治病原因方面與典型的自閉癥是相似的，與典型的自閉癥不同的是阿斯伯格綜合癥患者在語(yǔ)言發(fā)育方面并沒(méi)有明顯的延遲。根據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)若不能將其歸為特定疾病時(shí)，稱(chēng)之為廣泛性發(fā)育障礙。對(duì)于瑞特綜合征和兒童期分裂障礙，具有自閉癥的某些癥狀，但是致病原因可能是毫不相關(guān)的。以上所述疾病均屬于廣泛性發(fā)育障礙。

　　癥狀

　　典型癥狀: 嚴(yán)重情緒障礙，表情淡漠，自我殘傷行為，患兒缺乏安全感，心理傷害。(詳細(xì)的癥狀描述，請(qǐng)參閱相關(guān)介紹，小編在此便不多做贅述)

　　診斷與治療

　　目前國(guó)內(nèi)外關(guān)于自閉癥的診斷大多是基于患兒的表型特征。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼技術(shù)致力于發(fā)展基于全基因組信息分析的新型診斷檢測(cè)技術(shù)，這一技術(shù)是自閉癥診斷的發(fā)展方向。基因解碼技術(shù)的關(guān)鍵特征是可以在發(fā)病早期發(fā)現(xiàn)疾病，診斷是基于發(fā)病的原因而不是發(fā)病的結(jié)果。更重要的是診斷后，就可以提出針對(duì)發(fā)病原因的治療方案。

　　目前關(guān)于自閉癥的治療主要是中醫(yī)治療與西醫(yī)治療。中醫(yī)：所采用的治療方案主要有經(jīng)絡(luò)穴位按摩、針灸、中藥等。佳學(xué)基因提倡根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果設(shè)計(jì)解決方案。

　　病因(當(dāng)當(dāng)當(dāng)，這才是小編今天真正想說(shuō)滴)

　　自閉癥是復(fù)雜的多基因信病。每一個(gè)病患的發(fā)病原因互不相同。有的是由單一的基因作為主要的發(fā)病原因引起的，有的是由多個(gè)基因的共同作用引起，再加上環(huán)境因素對(duì)心理調(diào)節(jié)通路的異常調(diào)節(jié)，共同導(dǎo)致自閉癥的發(fā)生。復(fù)雜的發(fā)病原因?qū)е聜€(gè)體間差異較大，使得采用傳統(tǒng)技術(shù)基于病因的診斷非常困難。沒(méi)有清晰正確的原因分析，難以發(fā)現(xiàn)有針對(duì)性的治療，這也是自閉癥患者對(duì)治療失去信心的一個(gè)原因。張三和李四都得了自閉癥，但是他們的病因可以有很大差別。這些差別的結(jié)果是，A藥對(duì)張三有用，張三一吃就好，但對(duì)李四則有效無(wú)用，甚至?xí)m得其反。

　　舉個(gè)實(shí)例來(lái)說(shuō)，案例一：在小鼠動(dòng)物模型中，基因Shank2缺失外顯子6和7時(shí)，小鼠具有與自閉癥相似的表型并且NMDAR 功能和關(guān)聯(lián)信號(hào)減弱。案例二：但Shank2 只缺失外顯子7時(shí)，小鼠依然呈現(xiàn)出相似的自閉癥癥狀，所不同的是NMDAR功能呈現(xiàn)亢進(jìn)的異?，F(xiàn)象。那么假如A藥可以彌補(bǔ)案例一所減弱的信號(hào)，B藥可以使得案例二NMDAR功能呈現(xiàn)亢進(jìn)的現(xiàn)象回復(fù)正常。如果僅憑患者所表現(xiàn)出的癥狀，便無(wú)法確定該用A藥還是B藥，一旦用錯(cuò)，結(jié)果勢(shì)必?zé)o用，甚至南轅北轍!

　　目前關(guān)于自閉癥的發(fā)病機(jī)理可謂眾說(shuō)紛紜，尚未有一個(gè)確切的定論。但是基因在作怪肯定錯(cuò)不了!基因在作怪肯定錯(cuò)不了!基因在作怪肯定錯(cuò)不了(嘿嘿，重要的事情一定要說(shuō)三遍奧)!研究人員通過(guò)全基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)，越來(lái)越多的閉癥患者的神經(jīng)功能調(diào)節(jié)基因的信息異常是自閉癥的發(fā)病的內(nèi)在機(jī)制，其中的突觸信息傳遞障礙是其中的一個(gè)重要部分，突觸結(jié)構(gòu)異常或功能失衡會(huì)造成腦功能紊亂，致使自閉癥發(fā)生。在沒(méi)有基因解碼技術(shù)的情況下，復(fù)雜的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)異常的量和質(zhì)的區(qū)別難以進(jìn)行，而在全基因測(cè)序的幫助上，對(duì)這種復(fù)雜疾病的解析變得清晰可行。

　　現(xiàn)狀

　　近年來(lái)自閉癥的發(fā)病率呈明顯的上升趨勢(shì)，已經(jīng)影響到越來(lái)越多兒童的健康發(fā)育，給社會(huì)和家庭帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，成為需要緊急關(guān)注的公共健康問(wèn)題。因此積極探索自閉癥的病因，闡明自閉癥的治病機(jī)制，為有效預(yù)防和早期干預(yù)提供依據(jù)也已成為當(dāng)務(wù)之急。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)