【佳學(xué)基因檢測】血腦屏障/蛋白水解途徑效能基因檢測——基于腦脊液的Aβ清除

老年病基因檢測的推薦策略

根據(jù)老年病基因檢測的推薦策略，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 Jan 27;5(1):98.》在第Commun Biol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《血腦屏障/蛋白水解途徑效能基因檢測——基于腦脊液的Aβ清除》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Donald L Elbert , Bruce W Patterson , Brendan P Lucey , Tammie L S Benzinger , Randall J Bateman  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 35087179和 doi: 10.1038/s42003-022-03037-0.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

淀粉樣β，Aβ肽，正常衰老。腦間質(zhì)液，腦脊液，血腦屏障功能，蛋白質(zhì)水解

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:amyloid beta,Aβ peptides, in normal aging.brain interstitial fluid,cerebrospinal fluid, blood-brain barrier function,proteolysis

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

人類大腦中淀粉樣β蛋白周轉(zhuǎn)的動力學(xué)仍知之甚少。致病基因鑒定基因解碼對基因檢測進(jìn)行升級的科學(xué)性研究課題組之前發(fā)現(xiàn)，在正常衰老過程中，aβ肽的周轉(zhuǎn)量急劇下降。目前尚不清楚腦間質(zhì)液/腦脊液（ISF/CSF）液體交換、CSF周轉(zhuǎn)、血腦屏障功能或蛋白質(zhì)水解是否受年齡或β淀粉樣斑塊的影響。在這里，致病基因鑒定基因解碼對基因檢測進(jìn)行升級的科學(xué)性研究課題組描述了一個非穩(wěn)態(tài)生理模型，該模型用于將腦脊液傳輸與其他過程解耦。動力學(xué)參數(shù)的估計使用：（1）MRI衍生的腦體積，（2）淀粉樣β肽（Aβ）的穩(wěn)定同位素標(biāo)記動力學(xué)（SILK），以及（3）SILK期間腰椎CSF Aβ的濃度。在這里，致病基因鑒定基因解碼對基因檢測進(jìn)行升級的科學(xué)性研究課題組表明血腦屏障轉(zhuǎn)運(yùn)和/或蛋白水解的變化在很大程度上導(dǎo)致了與年齡相關(guān)的Aβ周轉(zhuǎn)率下降。正常衰老時，基于腦脊液的清除率略有下降，但由于其他過程的減緩，清除率變得越來越重要?；谀X脊液的清除率也低于血腦屏障功能加蛋白水解的清除率。這些結(jié)果表明，血腦屏障轉(zhuǎn)運(yùn)和Aβ蛋白水解降解在人類阿爾茨海默病的發(fā)展中起著重要作用。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614