【佳學(xué)基因檢測(cè)】下一代測(cè)序基因檢測(cè)是診斷不同類型單基因糖尿病患者的有效方法

糖尿病的個(gè)性化治療方案基因檢測(cè)

根據(jù)糖尿病的個(gè)性化治療方案基因檢測(cè)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jan;183:109154.》在第Diabetes Res Clin Pract期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《下一代測(cè)序基因檢測(cè)是診斷不同類型單基因糖尿病患者的有效方法》的治療藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由A Zmys?owska?,?P Jakiel?,?K Gadzalska?,?A Majos?,?T P?oszaj?,?I Ben-Skowronek?,?G Deja?,?B Glowinska-Olszewska?,?P Jarosz-Chobot?,?B Klonowska?,?I Kowalska?,?W Mlynarski?,?M Mysliwiec?,?J Nazim?,?A Noczynska?,?K Robak-Kontna?,?E Skala-Zamorowska?,?B Skowronska?,?A Szadkowska?,?A Szypowska?,?M Walczak?,?M Borowiec?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?34826540和?doi: 10.1016/j.diabres.2021.109154.?Epub 2021 Nov 24.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

高血糖,么地,單基因糖尿病,NDM,NGS方法。

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Hyperglycemia; MODY; Monogenic diabetes; NDM; NGS method.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

針對(duì)疾病發(fā)生的基因原因及個(gè)性化用藥基因檢測(cè)研究目的：?jiǎn)位蛱悄虿。∕D）占抗體陰性糖尿病病例的5-7%，是一組異質(zhì)性疾病基因檢測(cè)臨床應(yīng)用效果及科研級(jí)數(shù)據(jù)的獲取方法：致病基因鑒定基因解碼對(duì)基因檢測(cè)進(jìn)行升級(jí)的科學(xué)性研究課題組在Illumina NextSeq 550平臺(tái)上使用靶向下一代測(cè)序（NGS），包括SureSelect分析，對(duì)684名個(gè)體組成的研究組進(jìn)行遺傳和臨床特征分析，包括2016年12月至2019年12月期間從12個(gè)波蘭糖尿病中心轉(zhuǎn)診的542名疑似MD患者及其142名家庭成員（FM）：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測(cè)結(jié)果：在198名先證者（36.5%）和66名FM（46.5%）中，在11個(gè)不同的MD相關(guān)基因中確認(rèn)了雜合致病變異體，包括31個(gè)新突變，其中GCK基因的突變數(shù)量賊多（206/264），HNF1A基因的突變數(shù)量賊多（22/264），KCNJ11基因的突變數(shù)量賊多（8/264）。在183名MODY1-5型糖尿病先證者中，48.6%在糖尿病前期被診斷，其中大多數(shù)（68.7%）僅在基因診斷時(shí)才進(jìn)食，而31.3%的先證者額外接受了口服降糖藥物和/或胰島素治療基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：總之，獲得的結(jié)果證實(shí)了靶向NGS方法在疑似MD患者分子診斷中的有效性，并拓寬了新的致病變異體的范圍，同時(shí)更新了致病基因鑒定基因解碼對(duì)基因檢測(cè)進(jìn)行升級(jí)的科學(xué)性研究課題組對(duì)MD患者臨床特征的認(rèn)識(shí)

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