【佳學(xué)基因檢測(cè)】Hand Schüller-Christian病和Erdheim-Chester病基因檢測(cè)揭示共存與差異

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥基因檢測(cè)如何阻斷遺傳

根據(jù)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥基因檢測(cè)如何阻斷遺傳，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《?2013 Jan; 18(1): 19–24.》在第Oncologist.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《Hand Schüller-Christian病和Erdheim-Chester病基因檢測(cè)揭示共存與差異》的治療藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jun Yin,a?Feng Zhang,a?Huizhen Zhang,b?Li Shen,c?Qing Li,a?Shundong Hu,d?Qinghua Tian,d?Yuqian Bao,a?and?Weiping Jia完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?23299772和PMCID:?PMC3556249

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥,LCH,埃爾德海姆-切斯特病,ECD,臨床特征,嚴(yán)重突眼,骨硬化

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:Langerhans cell histiocytosis,LCH,Erdheim-Chester disease,ECD,clinical features,Severe exophthalmos,osteosclerosis

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥（LCH）和埃爾德海姆-切斯特病（ECD）具有相似的臨床特征和機(jī)制。在非常罕見(jiàn)的情況下，這兩種疾病在同一個(gè)病人身上共存。在這里，致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應(yīng)用研究報(bào)告這樣一位患者，他先進(jìn)次被診斷為手部Schüller-Christian病（HSC），一種LCH。幾年后，患者在X線片上表現(xiàn)為嚴(yán)重的眼球突出和骨硬化。新的活檢顯示ECD。致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應(yīng)用研究還分析了我院診斷的54例LCH和6例ECD患者，以及他們?cè)?年隨訪期間的進(jìn)展情況。在5例HSC（LCH的9.3%）中，磁共振成像（MRI）顯示中樞性尿崩癥、高催乳素血癥和垂體柄增厚三者在典型骨病變發(fā)生前4-9年。此外，LCH表現(xiàn)為血漿堿性磷酸酶（ALP）升高，這在ECD中是正常的。結(jié)合文獻(xiàn)綜述，總結(jié)了ECD與HSC的幾個(gè)特征。在尿崩癥患者中，伴隨高催乳素血癥和MRI上的垂體柄增厚表明可能存在HSC。此外，如果在LCH患者中觀察到骨硬化，則應(yīng)考慮ECD共存。:

 脆性X染色體綜合征-致病基因鑒定