【佳學(xué)基因檢測】一種水通道蛋白的分子表征?2突變導(dǎo)致腎源性尿崩癥基因檢測

腎源性尿崩癥基因檢測的高效性分析

根據(jù)腎源性尿崩癥基因檢測的高效性分析，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《2021 Aug 27.》在第Front Endocrinol (Lausanne).期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《一種水通道蛋白的分子表征?2突變導(dǎo)致腎源性尿崩癥基因檢測》的發(fā)病原因研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Qian Li,??Bichao Lu,??Jia Yang,??Chao Li,??Yanchun Li,??Hui Chen,??Naishi Li,??Lian Duan,??Feng Gu,? ,?*?Jianmin Zhang,? ,?*?and?Weibo Xia? ,?*完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?34512542和?doi:?10.3389/fendo.2021.665145

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

水通道蛋白2,腎源性尿崩癥,水重吸收,多飲,高鈉血癥

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?aquaporin 2, nephrogenic diabetes insipidus, water reabsorption, polydipsia, hypernatremia

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

水通道蛋白2（AQP2）在水重吸收中起著維持水穩(wěn)態(tài)的關(guān)鍵作用。AQP2突變導(dǎo)致腎源性尿崩癥（NDI），以多尿、多飲和高鈉血癥為特征。致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應(yīng)用研究之前報(bào)道過一種新的AQP2突變（G215S）導(dǎo)致一名男孩出現(xiàn)NDI。在本研究中，致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應(yīng)用研究旨在闡明該突變對AQP2功能的細(xì)胞生物學(xué)后果，并闡明該患者NDI的分子致病機(jī)制。首先，致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應(yīng)用研究通過AQP2-G215S或AQP2-WT質(zhì)粒轉(zhuǎn)染分析了AQP2在Madin Darby犬腎（MDCK）細(xì)胞中的表達(dá)，發(fā)現(xiàn)與AQP2-WT相比，AQP2-G215S在細(xì)胞質(zhì)膜中的表達(dá)顯著降低，與forskolin治療無關(guān)。此外，致病基因鑒定基因解碼及靶向藥物應(yīng)用研究通過免疫細(xì)胞化學(xué)發(fā)現(xiàn)，在MDCK細(xì)胞中，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（ER）標(biāo)記物（Calnexin）與AQP2-G215S而非AQP2-WT共定位。功能分析表明，與AQP2-WT相比，轉(zhuǎn)染AQP2-G215S的MDCK細(xì)胞的透水性降低。AQP2結(jié)構(gòu)的可視化表明，AQP2-G215S突變可能會中斷第六個跨膜α-螺旋的折疊和/或α-螺旋的堆積，導(dǎo)致單體的錯誤折疊，并進(jìn)一步損害四聚體的形成。綜上所述，這些發(fā)現(xiàn)表明AQP2-G215S被錯誤折疊并保留在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中，并且不能轉(zhuǎn)移到頂膜以發(fā)揮水通道的功能，這揭示了AQP2-G215S突變的分子致病機(jī)制，并解釋了該患者的NDI表型

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