【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)新生兒AVPR2（c.541C>T）突變致腎源性尿崩癥

遺傳性腎臟疾病研究中心基因檢測(cè)如何升高醫(yī)師水平

根據(jù)遺傳性腎臟疾病研究中心基因檢測(cè)如何升高醫(yī)師水平，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《 2020 Dec 26; 8(24): 6418–6424.》在第World J Clin Cases.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)新生兒AVPR2（c.541C>T）突變致先天性腎源性尿崩癥》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Fa-Tao Lin, Jing Li, Bang-Li Xu, Xiu-Xiu Yang, and Fang Wang完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 33392325和PMCID: PMC7760441

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

新生兒，先天性腎源性尿崩癥，AVPR2基因，基因突變，磁共振成像，病例報(bào)告

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Neonate, Congenital nephrogenic diabetes insipidus, AVPR2 gene, Gene mutation, Magnetic resonance imaging, Case report

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測(cè)臨床應(yīng)用正確性與全面性研究背景：先天性腎源性尿崩癥（CNDI）是一種罕見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病，由AVPR2或水通道蛋白2（AQP2）突變引起。到目前為止，關(guān)于新生兒CNDI的報(bào)道很少。新生兒CNDI早期臨床表現(xiàn)不典型。臨床醫(yī)生對(duì)該病缺乏了解，導(dǎo)致經(jīng)常誤診或漏診，這可能導(dǎo)致未能及時(shí)進(jìn)行治療，賊終導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥。本研究回顧性分析了一例經(jīng)基因檢測(cè)證實(shí)的AVPR2基因突變誘發(fā)CNDI的臨床資料，以提高正確化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)正確性及全面性升級(jí)方法研究對(duì)該病的認(rèn)識(shí)：病例總結(jié)：2020年2月1日，一名男性新生兒因7天的發(fā)熱期在出生后17天住院?；颊叩陌Y狀包括反反復(fù)熱、高鈉血癥和高氯血癥，這些都很難治療?；颊甙葱栉故?，并在牛奶攝入之間額外提供水。采用氫氯噻嗪和阿米洛利聯(lián)合治療。治療后，體溫和電解質(zhì)水平恢復(fù)正常，尿量顯著減少，患者隨后出院?；驕y(cè)試證實(shí)，患者攜帶AVPR2基因錯(cuò)義突變c.541C>T（P.R181C），患者母親在同一位點(diǎn)攜帶雜合突變。臨床使用氫氯噻嗪和阿米洛利聯(lián)合治療后，體溫和電解質(zhì)水平恢復(fù)正常。直到賊近的隨訪檢查，觀察到正常的體溫、電解質(zhì)水平和生長(zhǎng)發(fā)育情況：基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：新生兒期CNDI罕見(jiàn)，臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，部分患者僅表現(xiàn)為反反復(fù)熱和電解質(zhì)紊亂。AVPR2和AQP2的基因檢測(cè)可用于CNDI的篩查和基因診斷：

 罕見(jiàn)病-家族性痙攣性截癱