【佳學(xué)基因檢測】全國調(diào)查的腎源性尿崩癥臨床概況及基因檢測應(yīng)用

腎功能不全治療國際聯(lián)盟基因檢測加快文章發(fā)表

根據(jù)腎功能不全治療國際聯(lián)盟基因檢測加快文章發(fā)表，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《?2014 Jun; 57(2): 85–91.》在第Yonago Acta Med.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《全國調(diào)查的腎源性尿崩癥臨床概況及基因檢測應(yīng)用》的個(gè)性化治療探索文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Masanobu Fujimoto,*?Shin-ichi Okada,*?Yuki Kawashima,*?Rei Nishimura,*?Naoki Miyahara,*?Yasuo Kawaba,*?Keiichi Hanaki,??Eiji Nanba,??Yoshiaki Kondo,§?Takashi Igarashi,‖?and?Susumu Kanzaki*完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?25324589和PMCID:?PMC4198574

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

水通道蛋白2,去氨基精氨酸加壓素,腎源性尿崩癥,噻嗪類利尿劑,加壓素v2受體

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?aquaporin 2, deamino arginine vasopressin, nephrogenic diabetes insipidus, thiazide diuretics, vasopressin v2 receptor

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因檢測臨床應(yīng)用正確性與全面性研究背景：腎源性尿崩癥（NDI）是一種罕見的疾病，其并發(fā)癥包括多尿、腎功能不全、生長障礙和智力低下。NDI臨床過程的細(xì)節(jié)尚不清楚。為了解決這一不確定性，正確化用藥指導(dǎo)基因檢測正確性及全面性升級(jí)方法研究對(duì)日本NDI的臨床過程進(jìn)行了大規(guī)模調(diào)查：基因檢測臨床應(yīng)用效果及科研級(jí)數(shù)據(jù)的獲取方法：2009年12月至2011年3月，正確化用藥指導(dǎo)基因檢測正確性及全面性升級(jí)方法研究向日本內(nèi)分泌學(xué)會(huì)、日本泌尿?qū)W會(huì)、日本兒科內(nèi)分泌學(xué)會(huì)、日本兒科腎病學(xué)會(huì)、日本腎病學(xué)會(huì)、日本神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)和日本兒科泌尿?qū)W會(huì)的26282名成員提供了一份初步問卷。此外，正確化用藥指導(dǎo)基因檢測正確性及全面性升級(jí)方法研究向121名報(bào)告NDI病例經(jīng)驗(yàn)的成員提供了二次問卷調(diào)查。正確化用藥指導(dǎo)基因檢測正確性及全面性升級(jí)方法研究詢問了患者的發(fā)病年齡、診斷、并發(fā)癥、治療效果和患者的基因型疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結(jié)果：正確化用藥指導(dǎo)基因檢測正確性及全面性升級(jí)方法研究在研究中納入了173例NDI患者。在這些NDI患者中，143例為先天性，30例為后天性。173例患者中，73例（42%）出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)并發(fā)癥。在143例先天性NDI患者中，20例（14%）患有精神發(fā)育遲滯。NDI患者主要服用噻嗪類利尿劑，部分患者對(duì)醋酸去氨加壓素（DDAVP）治療有反應(yīng)。對(duì)87例（61%）先天性NDI患者進(jìn)行基因分析，發(fā)現(xiàn)65例患者存在精氨酸加壓素受體2型（AVPR2）基因突變，8例（9.2%）存在水通道蛋白2（AQP2）基因突變。AVPR2突變（D85N）的患者通常表現(xiàn)出輕微的表型，正確化用藥指導(dǎo)基因檢測正確性及全面性升級(jí)方法研究發(fā)現(xiàn)DDAVP通常是這些患者中NDI的有效治療方法基因檢測機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：充分的診斷和治療是改善預(yù)后的賊重要因素。正確化用藥指導(dǎo)基因檢測正確性及全面性升級(jí)方法研究進(jìn)一步建議，應(yīng)進(jìn)行基因分析，以進(jìn)行賊佳治療選擇，并在兄弟姐妹中早期檢測NDI。

 罕見病-癲癇