【佳學(xué)基因檢測(cè)】AMPK激活劑作為基因檢測(cè)先天性腎源性尿崩癥的治療選擇

腎源性尿崩癥的輕癥化方法基因檢測(cè)的證據(jù)鏈

根據(jù)腎源性尿崩癥的輕癥化方法基因檢測(cè)的證據(jù)鏈，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2021 Apr 22;6(8):e146419.》在第JCI Insight期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《AMPK激活劑作為基因檢測(cè)先天性腎源性尿崩癥的治療選擇》的創(chuàng)新藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Janet D Klein , Ish Khanna , Ram Pillarisetti , Rachael A Hagan , Lauren M LaRocque , Eva L Rodriguez , Jeff M Sands  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 33724959和 doi: 10.1172/jci.insight.146419.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

離子和水的上皮轉(zhuǎn)運(yùn),腎病學(xué)。

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Epithelial transport of ions and water; Nephrology.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

腎源性尿崩癥（NDI）患者產(chǎn)生大量稀尿。NDI可以是先天性的，由2型加壓素受體（V2R）突變引起，也可以是后天性的，由鋰等藥物引起。NDI沒有有效的治療方案。PKA的激活在先天性和后天性NDI中均被破壞，導(dǎo)致水通道蛋白-2磷酸化和水重吸收降低。基因測(cè)序結(jié)果的基因檢測(cè)與基因解碼差異性分析發(fā)現(xiàn)，單磷酸腺苷活化蛋白激酶（AMPK）也能磷酸化水通道蛋白-2。基因測(cè)序結(jié)果的基因檢測(cè)與基因解碼差異性分析鑒定了AMPK的激活劑NDI-5033，并在NDI動(dòng)物模型中測(cè)試了其增加尿液濃度的能力。NDI-5033使AMPK磷酸化增加了2.5倍，證實(shí)了活化。它使托伐普坦治療的NDI大鼠的尿液滲透壓增加30%-50%，V2R-KO小鼠的尿液滲透壓增加50%。二甲雙胍是另一種AMPK激活劑，可導(dǎo)致低血糖，這使其成為治療NDI患者，尤其是兒童的危險(xiǎn)選擇。接受NDI-5033治療的NDI大鼠在熱量受限的運(yùn)動(dòng)方案中未出現(xiàn)低血糖。先天性NDI治療需要長(zhǎng)期有效?；驕y(cè)序結(jié)果的基因檢測(cè)與基因解碼差異性分析給藥NDI-5033 3 3周，療效沒有下降?；驕y(cè)序結(jié)果的基因檢測(cè)與基因解碼差異性分析得出結(jié)論，NDI-5033可以改善患有NDI的動(dòng)物的尿液濃度，并有望作為V2R突變導(dǎo)致的先天性NDI患者的潛在治療基因檢測(cè)臨床應(yīng)用效果及科研級(jí)數(shù)據(jù)的獲取方法：

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614