【佳學(xué)基因檢測】X連鎖低磷血癥：基因檢測與臨床治療的新時(shí)代

如何生孩子的個性化因素的基因檢測人工智能分析

根據(jù)如何生孩子的個性化因素的基因檢測人工智能分析，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2020 Oct 14;4(12):bvaa151.》在第J Endocr Soc期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《X連鎖低磷血癥：基因檢測與臨床治療的新時(shí)代》的大數(shù)據(jù)人工評價(jià)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Kathryn Dahir , Mary Scott Roberts , Stan Krolczyk , Jill H Simmons 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 33204932和 doi: 10.1210/jendso/bvaa151. eCollection 2020 Dec 1.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

FGF23相關(guān)性低磷血癥,X連鎖低磷血癥,XLH,burosumab,低磷血癥性佝僂病,骨軟化癥。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: FGF23-related hypophosphatemia; X-linked hypophosphatemia; XLH; burosumab; hypophosphatemic rickets; osteomalacia.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

X連鎖低磷血癥（XLH）是一種罕見的遺傳性進(jìn)行性肌肉骨骼疾病，常導(dǎo)致疼痛和身材矮小，以及身體功能、活動能力和生活質(zhì)量下降。XLH中的低磷血癥是由磷酸鹽調(diào)節(jié)內(nèi)肽酶同源物X連鎖（PHEX）基因的功能缺失突變引起的，導(dǎo)致磷酸鹽調(diào)節(jié)激素成纖維細(xì)胞生長因子23（FGF23）水平過高，導(dǎo)致腎磷酸鹽消耗和血清1,25-二羥維生素D生成減少。歷史上，治療方案僅限于每日多次口服磷酸鹽和活性維生素D類似物（常規(guī)管理），以通過增加血清磷改善骨骼礦化。burosumab是一種針對FGF23的全人類單克隆抗體，賊近獲得批準(zhǔn)，為XLH患者提供了一種新的靶向治療選擇。本綜述總結(jié)了基因測序結(jié)果的基因檢測與基因解碼差異性分析目前對XLH的理解，常規(guī)治療和布魯單抗的安全性和有效性，現(xiàn)有的患者治療建議，以及該領(lǐng)域尚未解決的問題：

 罕見病-結(jié)節(jié)性硬化癥