【佳學(xué)基因檢測】針對癌癥中的 ARID1A 突變基因檢測

針對癌癥中的 ARID1A 突變基因檢測：

根據(jù) 癌癥的臨床檢驗數(shù)據(jù)收集在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Cancer Treat Rev》. 2021 Nov;100:102287..發(fā)表了一篇題目為《 針對癌癥中的 ARID1A 突變完成?！返奈恼?，進一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Jaren Mullen, Shumei Kato, Jason K Sicklick , Razelle Kurzrock doi: 10.1016/j.bbcan.2021.188556. Epub 2021 Apr 29.PMID: 34619527

本文關(guān)鍵詞

ARID1A,染色質(zhì)重塑, SWI/SNF。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

PMID: 34619527

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

針對癌癥中的 ARID1A 突變

基因檢測臨床結(jié)論：

編碼 SWI/SNF 染色質(zhì)重塑復(fù)合亞基的基因在大約 20% 的人類癌癥中共同發(fā)生突變。 ARID1A 是一種 SWI/SNF 亞基基因，其蛋白質(zhì)產(chǎn)物與 DNA 結(jié)合。 ARID1A 基因改變導(dǎo)致功能喪失。它是 SWI/SNF 復(fù)合體中賊常見的突變成員，在大約 6% 的癌癥中出現(xiàn)異常，包括卵巢透明細胞癌（大約 45% 的患者）和子宮內(nèi)膜樣癌（大約 37%）。 ARID1A 在調(diào)節(jié)驅(qū)動腫瘤發(fā)生或腫瘤抑制的基因表達中起著至關(guān)重要的作用。特別是，ARID1A 參與控制 PI3K/AKT/mTOR 通路、對癌癥的免疫反應(yīng)、EZH2 甲基轉(zhuǎn)移酶活性、類固醇受體調(diào)節(jié)、DNA 損傷檢查點以及 p53 靶點和 KRAS 信號傳導(dǎo)的調(diào)節(jié)。多種化合物可能對 ARID1A 改變的癌癥有益：免疫檢查點阻斷，以及 mTOR、EZH2、組蛋白脫乙酰酶、ATR 和/或 PARP 的抑制劑。 ARID1A 改變也可能介導(dǎo)對鉑化療和雌激素受體降解劑/調(diào)節(jié)劑的耐藥性。

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