導讀：基因信息是所有生命活動的信息源泉，是人體健康與疾病的本質(zhì)根源。佳學基因認為通過解讀人體基因信息，可以分析了解人類健康的風險，借助基因無損矯正技術(shù)，可以將嚴重危脅人類生存的致病基因從人類基因庫中消失。

2017年美國眼科學會基因矯正實例

在近日舉辦的2017年美國眼科學會第121屆年會（AAO ）上，一項研究數(shù)據(jù)表明，一組失去視力的遺傳性視網(wǎng)膜病患者在接受基因療法治療后，可以很好地通過視力測試。

據(jù)悉，該研究中的患者均患有萊伯先天性黑蒙癥（LCA）。萊伯先天性黑蒙癥是一種罕見的遺傳病，由19個不同基因中的一個或多個引起，發(fā)病率為1/80000。萊伯先天性黑蒙癥病情發(fā)展緩慢，隨著年歲增長，患者會出現(xiàn)多種視覺缺陷，患者的視野會是輪廓和陰影的集合，賊終有效失明。目前還沒有針對視網(wǎng)膜疾病或其他眼病的基因療法通過美國FDA的批準。

常規(guī)的基因療法治療策略很簡單：利用經(jīng)過改造的病毒，將正常的基因輸入患者體內(nèi)，并讓這些正?；蚰苋〈蛔兓虻墓δ?。來自Spark Therapeutics公司的Luxturna基因療法就是通過改造病毒實現(xiàn)治療，醫(yī)生向病人的雙眼注入數(shù)十億個經(jīng)基因改造的無害病毒，改造病毒攜帶健康基因進入視網(wǎng)膜。

愛荷華大學的眼科專家Stephen R. Russell博士是這個開創(chuàng)性療法的領(lǐng)導研究者之一。他表示，第3階段研究的數(shù)據(jù)顯示，29名接受治療的患者中有27人（93%）可以看到形狀和光線，能夠在中低亮度的迷宮中行走，患者的視力得到了有意義的改善，同時光敏感度和周邊視覺也有明顯改善，使患者的行動不再受拐杖或?qū)と南拗啤?/span>

在療效上，雖然Luxturna的治療效果持續(xù)時間尚不清楚，也存在質(zhì)疑的聲音。但2007年以來，已有200多名患者參與了基因治療試驗，到目前為止，大多數(shù)接受治療的病人已經(jīng)維持了兩年的視力?；颊咝g(shù)后是不是會隨著年數(shù)的增加而視力退化？尚待時間驗證。

基因療法的批準將為其他基因療法打開大門

即使Luxturna不能幫助萊伯先天性黑蒙癥患者有效恢復正常視力，但該基因療法的批準可能為其他基因療法打開大門。賊終，基因療法有可能用于治療導致失明的225多個已知基因突變，包括色素性視網(wǎng)膜炎，基因缺陷引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病等?；蛟S在不久的將來，基因治療可能為老年黃斑變性等常見疾病提供恢復視力所需的關(guān)鍵蛋白質(zhì)。
 

圖左為萊伯先天性黑蒙癥患者，右為健康人。兩者的視網(wǎng)膜對比，LCA患者的血管組織更少，視網(wǎng)膜更薄，黃斑有所變化，沒有中央暗斑。

2017年10月13日，F(xiàn)DA的咨詢委員會以16：0的投票，一致承認Luxturna基因療法。FDA預(yù)計不遲于2018年1月將作出決定，能否改變?nèi)R伯先天性黑蒙癥無藥可醫(yī)的局面，只差臨門一腳。

若成功上市，Luxturna將是美國更先進款直接針對遺傳病的正式基因療法，真正做到“矯正”的基因療法，將標志著基因療法時代的來臨。近日發(fā)布的賊新研究數(shù)據(jù)再次表明，基因療法將為遺傳性失明乃至其他基因疾病帶來了治療的希望。
 

科幻電影中，“蜘蛛俠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改變，運動能力突破人類極限，擁有了超強的力量與敏捷性?，F(xiàn)實生活中，對基因的優(yōu)化和改造同樣是科學家致力研究的方向。基因解碼技術(shù)以及佳學基因致力推廣的基因無損矯正技術(shù)處于科技的頂端?？萍夹枰晟?、人們需要了解、產(chǎn)業(yè)需要運用。但佳學基因毫不懷疑的是，基因解碼技術(shù)、無損基因矯正技術(shù)賊終將進入到我們的生活中，為個人、社會、人類種群、各種種群帶來巨大的價值。