【佳學(xué)基因檢測】全外顯子組測序?qū)χ橇埣苍\斷和潛在分子機(jī)制知識的貢獻(xiàn)：系統(tǒng)綜述和薈萃分析

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Mutat Res Rev Mutat Res》在第?2022 Jul 26;108428.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《全外顯子組測序?qū)χ橇埣苍\斷和潛在分子機(jī)制知識的貢獻(xiàn)：系統(tǒng)綜述和薈萃分析》的眼科疾病致病基因研究與基因治療文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Karen Y Sánchez-Luquez,?Marina Xavier Carpena?,?Simone M Karam?,?Luciana Tovo-Rodrigues?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35905832和?doi: 10.1016/j.mrrev.2022.108428.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

ID 晝夜節(jié)律控制,ID 診斷產(chǎn)量,ID 表觀遺傳調(diào)控,ID 免疫激活,ID 反向表型

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

ID circadian rhythm control, ID diagnostic yield, ID epigenetic regulation, ID immune activation, ID reverse phenotype.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

全外顯子組測序基因檢測 (WES) 可用于分子診斷、家庭遺傳咨詢和智力殘疾 (ID) 的預(yù)后。然而，基于 WES 的 ID 分子診斷確定高度依賴于從頭突變 (DNM) 和不確定意義的變異 (VUS)。 ID 分子診斷確定中 DNM 頻率的量化和 VUS 基因共有的生物學(xué)機(jī)制可以提供有關(guān) WES 在 ID 診斷和病因?qū)W中使用的客觀信息?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)旨在調(diào)查和估計 WES 對 ID 分子診斷評估的比率，量化 DNM 對這一比率的貢獻(xiàn)，并在生物學(xué)和功能上表征通過 WES 鑒定出突變的基因。進(jìn)行了 PubMed/Medline、Web of Science、Scopus、Science Direct、BIREME 和 PsycINFO 系統(tǒng)評價和薈萃分析，包括 2010 年至 2022 年間發(fā)表的研究。37 篇文章使用 WES 方法提供 ID 分子診斷率數(shù)據(jù)被納入審查。 WES 測試占總診斷率為 42%（置信區(qū)間 (CI)：35-50%），而僅限于 DNM 的估計為 11%（CI：6-18%）。提取突變和基因的遺傳信息并將其分為兩組：（1）突變用于陽性分子診斷的基因，以及（2）突變導(dǎo)致分子診斷不確定的基因。經(jīng)過功能富集分析，除了它們在神經(jīng)發(fā)育中的預(yù)期作用外，先進(jìn)組的基因還富集了表觀遺傳調(diào)控機(jī)制、免疫系統(tǒng)調(diào)控和晝夜節(jié)律控制。來自不確定診斷病例的基因富含腎素血管緊張素途徑?？傊蚪獯a研究機(jī)構(gòu)的結(jié)果支持 WES 作為 ID 分子診斷的重要方法。結(jié)果還表明可能是 ID 發(fā)病機(jī)制的相關(guān)途徑，腎素-血管緊張素途徑被認(rèn)為是 ID 發(fā)病機(jī)制的潛在途徑。

 遺傳病基因檢測