【佳學基因檢測】嚴重高草酸尿和反復性腎結石患者的病因、尿代謝危險因素和尿草酸模式

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Int Urol Nephrol》在第?2022 Aug 2.期發(fā)表了一篇標題為《嚴重高草酸尿和反復性腎結石患者的病因、尿代謝危險因素和尿草酸模式》的致病基因突變的影響分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Jonathan P Moore,?David J Mauler?,?Gopal L Narang?,?Karen L Stern?,?Mitchell R Humphreys?,?Mira T Keddis?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35917078和?doi: 10.1007/s11255-022-03311-4.?Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

高草酸尿癥,高草酸尿癥（原發(fā)性）,反復性腎結石

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Hyperoxaluria, Hyperoxaluria (primary), Recurrent nephrolithiasis.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

目的：美國泌尿外科協(xié)會指南建議對反復性結石和尿草酸> 75 mg/天的患者進行基因檢測。本研究的目的是在大型多學科成人結石診所檢查此類患者的治療情況。方法：患者在 2006 年至 2019 年期間從單一機構進行評估。尿草酸排泄 (uOx) 水平至少達到一個水平的患者發(fā)現(xiàn)超過 75 毫克/天。圖表審查確定了腸道風險因素和基因檢測結果。沒有可識別的腸道原因的患者被認為是特發(fā)性的。結果：對 1302 名患者的 4229 次單獨的 24 小時尿液收集進行了審查。在 103 名 (7.9%) 患者中發(fā)現(xiàn)至少一項 uOx 測量值超過 75 毫克/天。 28 例 (27%) 出現(xiàn)腸道高草酸尿 (EH)，76 例 (74%) 出現(xiàn)特發(fā)性高草酸尿 (IH)。 EH 組中有 20 名 (71%) 患者接受了胃旁路術。 EH 組的中位 uOx 水平顯著升高（121.0 對 93.0 毫克/天）。對于整個隊列，在 46.6 個月的隨訪后，通過藥物和飲食治療的 uOx（- 33.8 毫克/天）有所下降。 EH 中的賊終草酸鹽較高（88.9 對 60.1 毫克/天）。只有一名患者轉診進行基因檢測，并被發(fā)現(xiàn)患有原發(fā)性高草酸尿癥 2。結論：反復性腎結石患者中顯著高草酸尿癥的賊常見原因仍然是特發(fā)性的。與 EH 相比，IH 患者的 uOx 改善更顯著；然而，兩組在賊后一次隨訪時均出現(xiàn)高草酸尿癥。盡管有指南建議，但基因檢測率仍然很低。

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