遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
基因信息是一個人的生命活動的決定性因素?；驔Q定一個人的身高、長相。通過決定一個的生理功能從而決定一個人的天賦潛能。這些已經(jīng)成為現(xiàn)代知識分子的科技常識。但是基因信息的應(yīng)用可以通過基因篩查、基因檢測和基因解碼三個層次的技術(shù)手段和分析能力來進行。但是什么時候選擇基因篩查，什么時候選擇基因檢測呢？而基因解碼又具有怎樣的魅力呢？
人體內(nèi)的基因是什么樣的？
每一個人在形成時，它主要有兩部分。一是由母親的卵細胞提供的營養(yǎng)物質(zhì)，二是父親的精子和母親的卵細胞提供的基因物質(zhì)。營養(yǎng)物質(zhì)在短時間內(nèi)被用完，但是基因物質(zhì)承擔(dān)了上下兩代的傳承，同時承擔(dān)了一個新生命的重?fù)?dān)，并擔(dān)負(fù)起生命得以進行的信息指導(dǎo)。這些基因不僅不斷復(fù)制自己，盡力做到生命的每一部分都獲得了相同的完整的指令，同時指導(dǎo)生命按照相同的命令進行。基因在人體內(nèi)是一種稱之為脫氧核糖核酸的化學(xué)物質(zhì)，它是一種雙螺旋結(jié)構(gòu)，英語簡寫為DNA。人體內(nèi)所有的基因的組成單位是堿基，在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，人體的基因有超過64億個位置。人與人之間的不同就在于這超過64億個位置上的堿基的組成和排列順序。全部完整地分析解讀這些序列的不同的生命含義是正確應(yīng)用一個人的基因信息的要求。
什么是基因篩查？
一個人的基因存在于人體的每一個部分，而且超過40萬億個細胞中每個細胞都有一份。但是這些細胞是從哪兒來的呢？基因又是由從哪兒來的呢？
首先每一個人都是父母的孩子。父母在生育我們之前，首先會共同制造一個授精卵。在制造授精卵時，父親隨便地提供了近4000萬個精子，而母親則精挑細選地提供了一個卵細胞。在父親提供的近4000萬個精子中，只有一個精子與卵子結(jié)合，從而形成授精卵，它是一個生命的開始。因此，有些國家認(rèn)為一個授精卵就是一個生命，不容許采用墮胎、流產(chǎn)等方式毀壞掉。父親提供的精子中，每一個精子都含有父親二分之一的基因物質(zhì)，母親在她提供的卵細胞中，也有母親二分之一的基因。當(dāng)來自父親的精子和來自母親的卵細胞結(jié)合形成一個授精卵時，也就是一個孩子賊原始的狀態(tài)時，孩子的基因物質(zhì)的總量就完整了。從這里，我們可以知道一個人的全部基因中，有一半是來自于父親，有一半是來自于母親。所以孩子從情感上講是父母愛情的結(jié)晶，從基因上講是父母兩個人基因的結(jié)合。
由于孩子的基因是父親的一半和母親的一半的基因的結(jié)合。所以孩子有些像父親，有些像母親。像父親，是因為這些部分主要是由父親提供的基因序列來決定的。像母親，是因為某些方面主要是由母親的基因的決定的。有些方面即不像母親，也不像父親，是因為這些方面是由父親和母親的基因共同決定的。在組成家庭時，一旦父、母定下了，孩子的基因組成從某種程度上就定下了。因此，在結(jié)婚前進行婚戀咨詢基因解碼、天生一對基因解碼、健康寶貝基因解碼，可以分析了解兩個人結(jié)婚后的孩子是怎樣的，可以給進行基因解碼的夫婦一個干預(yù)家庭組成的機會，有可能提前知道孩子的基因情況，避免具有嚴(yán)重疾病的孩子的降臨。
父、母都沒有病，為什么孩子會生?。恳荒干抛?，九子皆不同
父母在生一個孩子的時候，父親會給每一個孩子自己二分之一的基因，母親也會給孩子自己二分之一的基因。但是，不管是父親還是母親在給孩子自己二分之一的基因的時候是隨機的。再給老大的時候，是這樣的二分之一；在給老二的時候，是另外一種二分之一。雖然，給每一個孩子都只給了自己的二分之一，但是每一個孩子從父親、母親那兒得到基因都不一樣。父親的基因在和母親的基因進行組合，于是就產(chǎn)生了互不相同的孩子。這就是同父、同母，生九個不同的孩子，每一個孩子都不樣。通俗地講，就是一母生九子，九子皆不同。當(dāng)然這里的九不是確數(shù)，表示多個不同的孩子。還要說明的是，我們這里說是的父母給孩子基因，實際是父母是無法控制這些基因的，也是無法選擇的。選擇的能力來源基因解碼后的健康寶貝技術(shù)。
一個人是否會患某種疾病，通常是由來自于父母兩個人的基因共同決定的。來自于父親的基因和來自于母親的基因可以是相同的，也可以是不同的。相同的是純合，不相同的時候是雜合的。純合的時候也分兩種情況，兩個都是正常的、好的，就不會生病。兩個都是壞的，就會生病。如果來自于父母的基因一個是好的，一個是壞的，大多數(shù)情況下不會生病。
父親雖然沒有某種遺傳病，但是他體內(nèi)決定這種病是否發(fā)生的基因一個是好的，一個是壞的，也就是致病基因攜帶者。母親也會是同樣的情況。這樣，父母雖然都不患病，但是當(dāng)父母結(jié)合生育孩子時，他們會隨機的在一個壞的、一個好的基因中挑一個給自己的孩子。如果父親和母親都把壞的基因給了孩子。父母雖然不患病，但是孩子必然地會患病。這就是為什么父母雖然不患病，孩子卻會得遺傳病的一個原因。而且這種病也是遺傳的。只能通過致病基因鑒定基因解碼，明確致病基因后才能阻斷這種疾病的遺傳。而這需要采用健康寶貝基因解碼技術(shù)。
什么是基因檢測？
人體的基因物質(zhì)是一種實實在在存的化學(xué)物質(zhì)。研究這個物質(zhì)使得很多人獲得了諾貝爾獎。我們的講的基因解碼實際上是由一系列諾貝爾獎獲得者共同打造的一個知識體系，它由佳學(xué)基因加以系統(tǒng)化。
人體內(nèi)的基因物質(zhì)的化學(xué)名稱叫做脫氧核糖核酸，這個物質(zhì)的英文名稱的簡寫叫做DNA。因此，DNA是基因物質(zhì)的另一個常見說法。DNA這個物質(zhì)是一個個的螺旋狀類似于梯子狀的結(jié)構(gòu)。梯子兩側(cè)的骨架都是一樣的，但是構(gòu)成梯子的橫桿則由四種不同的形式組成，構(gòu)成這橫桿的是一對堿基。每一個橫桿的位置叫做一個位點。人體內(nèi)基因物質(zhì)共有46個大小高矮不同的梯子組成。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，人的第二號染色體上由2.42億個梯子橫桿。人體有兩個二號染色體，所以2號染色體上共有4.84億個橫桿。任何一個細胞內(nèi)都有46條染色體和一套線粒體，超過64億個橫桿。也就是人體內(nèi)共有超過64億個基因位點。
基因篩查和基因檢測只能獲取人的微量基因信息
按照中學(xué)教材，基因被叫做具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。也就是只要人體內(nèi)的DNA序列發(fā)生變化后，或多或少、或早或晚會導(dǎo)致人的疾病、表征、性格特點發(fā)生變化，這個片段就叫做基因。但是實際上，很多人認(rèn)為人體的基因只有兩萬多個，原因是人體內(nèi)的基因序列中的絕大多數(shù)都不編碼蛋白質(zhì)，這一部分人認(rèn)為只有編碼蛋白質(zhì)的DNA序列才叫做基因，這個觀點顯然是錯誤的。因為，人體這些不編碼蛋白質(zhì)的序列經(jīng)過基因解碼后，實際上控制了大量的人體的長相、性格、天賦、生理特點、藥物效果。因此，只將蛋白質(zhì)的編碼序列當(dāng)作基因，在設(shè)計基因檢測方案時，就會丟掉大量的的基因序列，從而造成基因檢測不準(zhǔn)或者不更多。在這種知識指導(dǎo)下的全基因檢測和全基因分析實際上也是不更多的。
在基因解碼領(lǐng)域，一段DNA序列中，其中一位點會有多達6種以上不同的形式。每一個不同的形式會使人的遺傳效應(yīng)發(fā)生巨大的變化。于是這段DNA就叫做不同的基因。比如說，佳學(xué)基因解碼分析矮個子時，在人體的生長激素編碼區(qū)域的一個位置，當(dāng)C變成T時，正常身高的基因變成了矮個子基因。但是當(dāng)這個基因變成G時，這個正常身高基因就變成了高個子基因。因此，為了更為正確、更多的分析人的基因序列變化，基因解碼將基因的概念進行了豐富，它不僅包括經(jīng)典地編碼蛋白質(zhì)的DNA序列，也包括非蛋白質(zhì)編碼序列。而且佳學(xué)基因認(rèn)為人體的大量的疾病表征、藥物選擇、性格特征變化、天賦能力差異是由這一部分基因序列決定的。更為值得注意的是，佳學(xué)基因認(rèn)為編碼一個蛋白質(zhì)的基因序列里有數(shù)百萬個堿基，數(shù)百萬個位點。而每一個位點會有至少6種不同的變化。這里的每一個變化，都會產(chǎn)生一個遺傳效應(yīng)變化，會形成一個新的基因。這無疑大幅度地提升了人體基因序列的數(shù)量和種類，從而使基因解碼能夠更詳細、更細致地解讀翻譯人類的生命活動。
基因解碼致力于完整地將基因信息翻譯成為生命活動語言
人體內(nèi)的物理位點超過64億個。但是基因檢測時，我們到底需要檢查多少呢？導(dǎo)致安吉尼娜.朱莉得乳腺癌的基因是不是有可能存在我們身上呢？我們身上的影響乳腺癌的基因又是怎樣的呢？只有同安吉尼娜有血緣關(guān)系的人才有可能有安吉尼娜同樣的乳腺癌基因。同樣，不管數(shù)據(jù)庫有多大，只要構(gòu)建數(shù)據(jù)庫時，沒有把你的基因位點納入到這個數(shù)據(jù)庫，不管這個數(shù)據(jù)庫多大，根據(jù)這個數(shù)據(jù)庫設(shè)計的基因檢測就無法檢測你身上的致病基因。不難看出，基因檢測的質(zhì)量和正確度是由基因檢測時選擇的基因檢測的位點、位點數(shù)量以及如何選擇基因位點來決定的。而基因解碼是在獲取一個人的基因序列后，通過分析一個人基因序列的獨特性而對一個人的疾病的發(fā)病原因、生理特點、人體表征進行判斷，因而可以發(fā)現(xiàn)獨特的家族性疾病和生理特征。而基因檢測是根據(jù)他人身上出現(xiàn)的基因序列，來檢查分析自己身上是否具有經(jīng)過選擇的特定的序列。如果受檢者身上具有獨特的、家族特異性的序列或者新發(fā)生的序列，基因檢測就無法檢出、也無法分析并做出評判。這是基因解碼為什么要優(yōu)于基因檢測的科學(xué)基礎(chǔ)。
