【佳學(xué)基因檢測】PCR基因檢測XRCC6基因有突變，如何解讀？

基因檢測的序列名稱：

XRCC6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2547

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

X-ray repair cross complementing 6

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

X射線修復(fù)交叉補充6

基因檢測報告英文版基因簡介

The p70/p80 autoantigen is a nuclear complex consisting of two subunits with molecular masses of approximately 70 and 80 kDa. The complex functions as a single-stranded DNA-dependent ATP-dependent helicase. The complex may be involved in the repair of nonhomologous DNA ends such as that required for double-strand break repair, transposition, and V(D)J recombination. High levels of autoantibodies to p70 and p80 have been found in some patients with systemic lupus erythematosus. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

p70 / p80自身抗原是由兩個亞單位組成的核復(fù)合物，分子量約為70和80 kDa。該復(fù)合物起單鏈依賴DNA的ATP依賴解旋酶的作用。該復(fù)合物可能參與非同源DNA末端的修復(fù)，例如雙鏈斷裂修復(fù)，轉(zhuǎn)座和V（D）J重組所需的末端。在一些系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者中發(fā)現(xiàn)了針對p70和p80的高水平自身抗體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CTC75, CTCBF, G22P1, KU70, ML8, TLAA

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第22號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：42017250；結(jié)束位置坐標(biāo)為：42060052。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：41621163；結(jié)束位置坐標(biāo)為：41664048。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

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如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容