【基因課堂】基因解碼指導(dǎo)基因檢測(cè)中的位點(diǎn)選擇

人體基因信息是由64億多個(gè)基因位點(diǎn)組成的。基因解碼是在獲取全部基因信息以后，對(duì)基因信息進(jìn)行翻譯、解讀，從而找到一個(gè)人的天賦和疾病的獨(dú)特性原因。基因檢測(cè)是選擇性地檢查人體的某個(gè)位點(diǎn)是否是假設(shè)的狀態(tài)。基因檢測(cè)的效果如何、是否可以回答受檢者的問題不在基因檢測(cè)技術(shù)，而在于如何選擇需要檢測(cè)的位點(diǎn)?；蚪獯a為基因檢測(cè)提供指導(dǎo)。

（1）人是怎么來的？

人的生命是父母給的。父母在結(jié)合的那一刻，人就形成了。父親提供一個(gè)精子，母親提供一個(gè)卵細(xì)胞。精子和卵子的結(jié)合，形成的授精卵就是一個(gè)生命的開始。一個(gè)授精卵里含有一個(gè)人完整的基因信息。它是一個(gè)基因信息賊初的拷貝，也是與父母雙親的結(jié)合點(diǎn)。在從授精卵發(fā)育、成長(zhǎng)成人的過程中，每每增加一個(gè)細(xì)胞的時(shí)候，首先就會(huì)將會(huì)復(fù)制一份完整的基因信息，在新形成的細(xì)胞中，基因信息發(fā)號(hào)施令，產(chǎn)生細(xì)胞的組成物質(zhì)，控制細(xì)胞的活動(dòng)，從而決定細(xì)胞的功能，進(jìn)而決定一個(gè)人各個(gè)部分的功能和人的天賦潛能。也決定了一個(gè)人的疾病發(fā)生的可能性與必然性。一個(gè)人的基因是由精子和卵子的組合形成的。精子來自于父親，卵子來自于母親，也就是一個(gè)人的基因是由父母的基因決定的。

（2）人的基因是什么樣的？

人的基因是在每一個(gè)細(xì)胞賊里面、賊中心的位置。有伸展?fàn)顟B(tài)和壓縮狀態(tài)。呈壓縮狀態(tài)的時(shí)候，叫做染色體。在可以放大超過100萬位的顯微鏡下看起來像是麻花或者是線團(tuán)。延展?fàn)顟B(tài)就是一股雙股繩索。這個(gè)雙股繩索就是脫氧核糖核酸分子，簡(jiǎn)稱DNA。DNA就是由四種核苷酸首位相連而成的。這四種核苷酸用A,G,C,T四個(gè)字母來代表?；蚓褪遣煌瑪?shù)目的核苷酸按照一定的順序排列而成的。字母的排列順序變了，基因就變了。每一個(gè)字母占據(jù)一個(gè)位置，這個(gè)位置就是位點(diǎn)。在同一個(gè)位點(diǎn)上，字母發(fā)生了變化，由A變成G，或者是C，或者T。就形成了一個(gè)新的基因。長(zhǎng)壽基因就變成短壽基因、

人體內(nèi)的基因有幾種，一是經(jīng)典意義上的基因，它們是編碼體實(shí)際存在的蛋白質(zhì)的基因。這樣的基因有2萬多個(gè)。每一個(gè)基因致少有一百多個(gè)外顯子位點(diǎn)，多的數(shù)萬個(gè)位點(diǎn)。人體內(nèi)的基因有兩個(gè)部分，一個(gè)部分是線粒體基因，一個(gè)部分是細(xì)胞核基因。線粒體基因上有，細(xì)胞核基因上有3,099,706,404個(gè)位點(diǎn)(GRCh38.p12)，而每一個(gè)位點(diǎn)都有一個(gè)等位位點(diǎn)，所以細(xì)胞核上有6.199412808個(gè)位點(diǎn)。