【基因課堂】為什么做了全外顯子基因檢測，仍然沒有找到致病基因？

基因的賊大的作用莫過于是孩子病了，得的是嚴(yán)重的遺傳病，通過基因檢測可以找到病因，能夠設(shè)計(jì)治療方案，可以告訴家人后代或者二胎會不會再得這種遺傳病。很多人已經(jīng)知道娛樂型基因檢測、消費(fèi)級的基因檢測是不能用來找到致病基因的。因?yàn)檫@些基因檢測沒有獲取足夠的基因信息，是抽查式的基因檢測。于是人們轉(zhuǎn)向了完整基因序列或者較完整的基因序列獲取的方法。這就是全基因測序、全外顯子測序基因檢測。但是，讓人失望的是，做了全基因、全外顯子測序，仍然沒有找到致病基因。這是為什么呢？佳學(xué)基因解碼為您細(xì)說端詳。

全外顯子測、全基因測序都是基因測序技術(shù)。它們主要應(yīng)用于研究領(lǐng)域，是科研服務(wù)的一種形式。從事基因測序的機(jī)構(gòu)由于需要依賴它所提供服務(wù)對象的基因分析能力，基因測序機(jī)構(gòu)一般只具有將從測序儀中獲得的信息轉(zhuǎn)換為科學(xué)家可以利用的資料。這種資料就是人體基因中的由64億個（全基因測序）、或者是4億左右（全外顯子測序）的字母組成的基因序列。全外顯子或全基因測序的結(jié)果就是獲得了下面的這樣一段字母：

cagcaaggct cacctcctct cagcacctca gtctcttctt ctataaagtg aagcggtgat ttgctctcta aggtcccttc tcattgtgtg agaacaagag tcccagtggc ctgggagcac aggggagggg aggcggctgc ccacccttca acactattac ccatcggtca cttgtgctct gtctcctctc tcccttggta aatggatctg ctgcgccagc aaacaactgt ccattgtgtc ctgatgaggg acgagcaggg aaaaccaatc acttatgatg caaatgagcc gacggctgca gcctcctcac attcactgag tgcttctctt ctgcccagag cccggcgccg ccccagttgg gcctttctcc ctagccccag ttcccatctg gtcctggagg aggagttggg aggcccagac tggcctcccc attgtcgttc atttcactcc ctgcaaggag tttcaaccct caaatcctca gagcctggcc cagctcctct ccccacccca aaggtggctc agttttattt tttttaaaaa tcgattgaaa ttcacataac atacaattag ccattttaaa atgtacaatt caggggcatt tagtgcattc acaatgttgt gcaaccacca cctctggact caggttttat gccctctgcc cattctttct tttttttttt ttttttgaga cggagttttg ctctgtcgcc caggctggag tgcagtggca ggatcttggc tcactgcaag ctccgcctcc cgggttcatg ccattctcct gcctcagcct accaagtagc tgggactaca ggcacctgcc accacgcctg gctaattttt tgtattttta gtagagatgg ggtttcaccg tgttagccag gatggtctcg atctcctgac ctcgtgatct gcccgcctcg gcctcccaaa gtgctgggat tacaggcttg agccaccacg
 

在上面的測序結(jié)果中，即使是專業(yè)人員也無法看懂上面的這個測序結(jié)果的意思，因此，不管是全基因測序、不是全外顯子測序；不管是一代測序、還是二代測序、三代測序、下一代測序，都無法告訴受檢者的基因是否有突變以及這些突變的意義。

一代測序、二代測序、三代測序以及下一代測序本質(zhì)上是獲取基因字母序列的技術(shù)，你測不測，這些序列都已經(jīng)存在。通過測序只是將存在于人體的基因序列通過儀器讀取出來。基因測序是印制一個人的基因書。這本書通篇只有四種字母,它們是A,G,C，T。而且沒有段落、沒有標(biāo)點(diǎn)。這本書的的字母共有64億。用A4紙、小4號字印刷，一個人的基因書大約有97米高。本文中的圖1就是一個人的基因測序結(jié)果的一部分。我敢肯定，即使生命科學(xué)研究的博士也不知道這一部分基因序列是什么意思。不同的測序技術(shù)只是獲取人體基因序列的效率不同。用我們常見的英文書來做比喩，以測序業(yè)務(wù)為核心的基因檢測公司就是一個外文書印刷廠，可以印外文書的工人是讀不懂用英文寫的沙士比亞的英文原著的。一個印制基因書的測序公司是不能讀懂基因字母寫的基因書的。一代測序，一次只能獲取300到800個字母；二代測序，一次可以獲取數(shù)以億計(jì)的字母。而三代測序、下一代測序獲取人體基因組成的字母序列的速度更快。但是，基因測序本質(zhì)上復(fù)印書、拷貝書，并不涉及到將基因書翻譯成疾病的原因、用藥的依據(jù)、天賦基因的組成等。因些，基因測序機(jī)構(gòu)一般是進(jìn)行科技服務(wù)，他們不能獨(dú)立的解讀基因測序結(jié)果?；驕y序機(jī)構(gòu)的核心資產(chǎn)是測序儀器。而測序儀仍然是美國技術(shù)更先進(jìn)。而且測序儀是可以公開買到的儀器，一旦買了，三五年內(nèi)還不能扔掉。因此，測序儀越多，買得越早，越易失去了在測序領(lǐng)域的競爭力。