有的人認為，基因就是DNA，這種說法不夠更多，現代遺傳學認為，基因是DNA分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。DNA的組成單位是脫氧核苷酸，許多脫氧核苷酸按一定堿基順序彼此相連構成的兩條長鏈。這也就形成了DNA分子雙螺旋結構。由于脫氧核苷酸中A、T、G、C四種堿基的數量、排列順序的不同，從而形成了特定的核苷酸序列，也就形成了不同功能結構的DNA分子，這些不同的DNA分子片段就是不同的基因。賊后，基因通過指導蛋白質的合成，控制蛋白質的分子結構，控制著生物的性狀表現，這就是生物個體之間或群體之間存在差異的原因。

核苷酸中堿基間的存在互補配對原則，即A與T配對，G與C配對，堿基間過氫鍵進行連接。DNA在自我復制的的過程中難免會發(fā)生錯配現象，例如堿基之間的增添、缺失、倒置、易位，都會導致其結構的變化，也就會導致基因突變，從而使其控制的蛋白質發(fā)生變化，這是癌變的主要原因之一。

通過對DNA進行檢測的技術，利用口腔黏膜細胞或其他組織細胞，提取出DNA分子，擴增其基因信息后，通過特定設備檢測細胞中的DNA分子信息，分析它所含有的各種基因情況。