腫瘤是因相關(guān)基因突變產(chǎn)生的，基因突變會(huì)使相關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能產(chǎn)生變化，從本質(zhì)上來(lái)說(shuō)也是一種基因病，雖然基因突變是可遺傳的，但并非所有的基因突變都來(lái)源于父母，一些環(huán)境因素也可能使基因發(fā)生突變，例如病毒和細(xì)菌感染、化學(xué)物質(zhì)、輻射等都會(huì)導(dǎo)致突變。 腫瘤基因檢測(cè)哪里做？
研究發(fā)現(xiàn)，基因編碼區(qū)的突變與癌癥（惡性腫瘤）有很大關(guān)系，相關(guān)基因的點(diǎn)突變、小片段缺失和插入，引起了密碼子的同義、錯(cuò)義、終止和移碼的突變現(xiàn)象，導(dǎo)致基因表達(dá)的蛋白質(zhì)由于序列的改變使其相關(guān)功能的喪失，賊終發(fā)生為癌癥。
腫瘤基因檢測(cè)哪里做？
基因有編碼區(qū)和非編碼區(qū)，編碼區(qū)中有外顯子和內(nèi)含子，人們發(fā)現(xiàn)，外顯子突變常發(fā)生在剪接位點(diǎn)的周?chē)?，影響了外顯子的正常選擇性剪接，這就使外顯子進(jìn)行了重組，形成了異常的蛋白質(zhì)，例如抑癌基因TP53的剪接位點(diǎn)的突變已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)在很多癌癥中出現(xiàn)。TP53基因異常缺失包括純合性缺失和點(diǎn)突變，超過(guò)50％的腫瘤有TP53基因的突變。尤其是結(jié)腸癌、肺癌、乳腺癌、胰腺癌中突變更為多見(jiàn)。
我們知道同義突變不會(huì)改變編碼的氨基酸序列，但是，賊近研究發(fā)現(xiàn)，同義突變會(huì)影響mRNA的折疊和穩(wěn)定性，從而使二級(jí)機(jī)構(gòu)發(fā)生改變，使相關(guān)能力變差。有人認(rèn)為是由于密碼子的使用頻率不同影響了基因的表達(dá)，例如人類(lèi)卵巢癌細(xì)胞中的ERCC1基因中，突變后的密碼子的使用頻率比原來(lái)減少了兩倍，基因表達(dá)產(chǎn)物也相應(yīng)減少，導(dǎo)致功能減弱。
隨著分子生物學(xué)的不斷發(fā)展，通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定相關(guān)腫瘤的基因突變，以及利用靶向治療的方法治療腫瘤，已經(jīng)成為了近年來(lái)的熱點(diǎn)，針對(duì)特定基因的靶向藥物是有效治療癌癥的有效方法。腫瘤基因檢測(cè)哪里做？
