【佳學(xué)基因檢測】腦外科碩士研究生關(guān)于ACTN2的模擬題

基因檢測的序列名稱：

ACTN2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

88

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

actinin alpha 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

肌動蛋白α2

基因檢測報告英文版基因簡介

Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a muscle-specific, alpha actinin isoform that is expressed in both skeletal and cardiac muscles. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2013]

基因突變所影響的基因信息

α肌動蛋白屬于血影蛋白基因超家族，代表了一組不同的細胞骨架蛋白，包括α和β血影蛋白和營養(yǎng)不良蛋白。α肌動蛋白是一種肌動蛋白結(jié)合蛋白，在不同的細胞類型中具有多種作用。在非肌肉細胞中，沿著微絲束和粘附型連接發(fā)現(xiàn)細胞骨架同工型，在其中它參與肌動蛋白與膜的結(jié)合。相反，骨骼肌，心臟肌和平滑肌亞型位于Z盤和類似的致密體中，它們有助于錨定肌原纖維肌動蛋白絲。該基因編碼在骨骼肌和心肌中均表達的肌肉特異性α肌動蛋白同工型。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的幾種編碼不同同工型的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2013年5月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

CMD1AA, CMH23

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：236849754；結(jié)束位置坐標為：236927931。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：236686454；結(jié)束位置坐標為：236764631。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運蛋白/參與轉(zhuǎn)運的輔助因素

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Cardiomyopathy, Dilated, 1AA; Endocardial Fibroelastosis; Endomyocardial Fibrosis; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Cardiomyopathy, Dilated; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

心肌病擴張型1AA；心內(nèi)膜彈力纖維增生癥；心內(nèi)膜心肌纖維化；左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；心肌病擴張型；高度可變的臨床表型；高度可變的表型和嚴重程度；高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此；表型變異性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容