【佳學基因檢測】骨科基因檢測項目招標中關于ACADVL的問題

基因檢測的序列名稱：

ACADVL

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

37

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

酰基輔酶A脫氫酶極長鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is targeted to the inner mitochondrial membrane where it catalyzes the first step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. This acyl-Coenzyme A dehydrogenase is specific to long-chain and very-long-chain fatty acids. A deficiency in this gene product reduces myocardial fatty acid beta-oxidation and is associated with cardiomyopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)靶向線粒體內(nèi)膜，在此催化線粒體脂肪酸β-氧化途徑的先進步。該?；o酶A脫氫酶對長鏈和超長鏈脂肪酸具有特異性。該基因產(chǎn)物的缺乏會降低心肌脂肪酸β-氧化，并與心肌病相關。選擇性剪接導致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACAD6, LCACD, VLCAD

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：7120444；結(jié)束位置坐標為：7128586。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：7217125；結(jié)束位置坐標為：7225267。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria(Supported)Nucleus(Approved)Nucleoli(Uncertain)

結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體細胞核核仁

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Exercise-induced rhabdomyolysis; Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Dicarboxylic aciduria; Exercise-induced myoglobinuria in adults; Myoglobinuria, exercise-induced; Carnitine deficiency; Nonketotic hypoglycemia; Exercise-induced myalgia; Muscular stiffness; Hepatocellular necrosis; Tachypnea; Sudden Cardiac Death; Hypoxia; Steatohepatitis; Lethargy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Vomiting; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Muscle Weakness; Hepatomegaly; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

運動引起的橫紋肌溶解癥；極長鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥；二羧酸尿癥；成人運動誘發(fā)的肌紅蛋白尿；運動引起的肌紅蛋白尿；肉堿缺乏癥；非酮癥性低血糖；運動引起的肌痛；肌肉僵硬；肝細胞壞死；呼吸急促；心源性猝死；缺氧；脂肪性肝炎；昏睡;肥厚性心肌病;嘔吐；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌肉無力;肝腫大；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容