【佳學(xué)基因檢測(cè)】心血管內(nèi)科基因檢測(cè)考查中關(guān)于ACAT1的要點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱：

ACAT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

38

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

acetyl-CoA acetyltransferase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a mitochondrially localized enzyme that catalyzes the reversible formation of acetoacetyl-CoA from two molecules of acetyl-CoA. Defects in this gene are associated with 3-ketothiolase deficiency, an inborn error of isoleucine catabolism characterized by urinary excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyric acid, 2-methylacetoacetic acid, tiglylglycine, and butanone. [provided by RefSeq, Feb 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼線粒體定位的酶，該酶催化由兩個(gè)乙?；?CoA分子可逆地形成乙酰乙?；?CoA。該基因的缺陷與3-酮硫解酶缺乏癥有關(guān)，后者是異亮氨酸分解代謝的先天性錯(cuò)誤，其特征是尿中排泄了2-甲基-3-羥基丁酸，2-甲基乙酰乙酸，tiglylglycine和丁酮。[由RefSeq提供，2009年2月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ACAT, MAT, T2, THIL

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：107992258；結(jié)束位置坐標(biāo)為：108018895。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：108121531；結(jié)束位置坐標(biāo)為：108148168。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Mitochondria(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase; Ketoacidosis, episodic; Dehydration; Kidney Failure, Chronic; Vomiting; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

乙酰輔酶 A 乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥；酮癥酸中毒偶發(fā)的；脫水；腎功能衰竭慢性；嘔吐；癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Sulfasalazine (Metal ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

柳氮磺胺吡啶（金屬離子結(jié)合）