【佳學(xué)基因檢測】基因組時(shí)代對ALOX12B的知識積累
基因檢測的序列名稱:
ALOX12B
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
242
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
花生四烯酸12-脂加氧酶,12R型
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes an enzyme involved in the conversion of arachidonic acid to 12R-hydroxyeicosatetraenoic acid. Mutations in this gene are associated with nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. [provided by RefSeq, Sep 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼參與花生四烯酸向12R-羥基二十碳四烯酸轉(zhuǎn)化的酶。該基因的突變與先天性魚鱗狀紅皮病無關(guān)。[由RefSeq提供,2015年9月]
國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱:
12R-LOX, ARCI2
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第17號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:7975954;結(jié)束位置坐標(biāo)為:7991021。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:8072636;結(jié)束位置坐標(biāo)為:8087703。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cytosol(Approved)
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
Cytosol
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 2; Congenital ichthyosis; ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL, NONBULLOUS, 1; Self-Healing Collodion Baby; Ichthyosiform Erythroderma, Congenital; Lack of skin elasticity; Stretched skin; Abnormal helices; Small genitalia; Congenital Nonbullous Ichthyosiform Erythroderma; Corneal erosion; Ectropion; Nail abnormality; Keratitis; Nail Diseases; Exfoliative dermatitis; Hypohidrosis; Hypotrichosis; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Ichthyoses; Paralysed; Hyperkeratosis; Decreased joint mobility; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; Pruritus; Palmoplantar Keratosis; Sparse hair; Thin, sparse hair; Dry skin; Xerosis; Alopecia; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
魚鱗病先天性常染色體隱性遺傳 2型;先天性魚鱗病;魚鱗病樣紅皮病先天性非大皰性2型;自愈膠棉寶寶;先天性魚鱗病樣紅皮病;皮膚缺乏彈性;拉伸的皮膚;螺旋異常;小生殖器;先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮??;角膜糜爛;外翻;指甲異常;角膜炎;指甲疾病;剝脫性皮炎;少汗癥;少毛癥;毛干異常;毛發(fā)異常(非特異性);沒有眉毛;眉毛發(fā)育不全/發(fā)育不全;眉毛稀疏或缺失;稀疏/沒有眉毛;魚鱗癬;癱瘓;角化過度;關(guān)節(jié)活動度下降;外翻下唇朱紅色;下唇突出;瘙癢;掌跖角化??;稀疏的頭發(fā);稀疏的頭發(fā);皮膚干燥;干燥癥;脫發(fā);生長延遲;生長失?。簧L遲緩;生長不良;生長非常差;先天性耳聾;部分聽力損失;耳聾;聽力受損;未能增加體重;兒科發(fā)育不良;智力遲鈍;智力低下;智力低下;精神缺陷;學(xué)習(xí)成績差;智力殘疾;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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