【佳學基因檢測】功能基因組學時代對ACOX1認知改變

基因檢測的序列名稱：

ACOX1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

51

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acyl-CoA oxidase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

?；o酶A氧化酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is the first enzyme of the fatty acid beta-oxidation pathway, which catalyzes the desaturation of acyl-CoAs to 2-trans-enoyl-CoAs. It donates electrons directly to molecular oxygen, thereby producing hydrogen peroxide. Defects in this gene result in pseudoneonatal adrenoleukodystrophy, a disease that is characterized by accumulation of very long chain fatty acids. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是脂肪酸β-氧化途徑的先進個酶，它催化?；o酶A脫飽和為2-反式-烯?；o酶A。它直接將電子捐贈給分子氧，從而產(chǎn)生過氧化氫。該基因的缺陷導致假性新生兒腎上腺皮質(zhì)營養(yǎng)不良，這種疾病的特征是非常長鏈脂肪酸的積累。已經(jīng)鑒定出編碼不同同工型的可替代剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACOX, PALMCOX, SCOX

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：73937588；結束位置坐標為：73975515。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：75941507；結束位置坐標為：75979434。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles(Enhanced)Nucleus(Approved)

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡核

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Acyl-CoA oxidase deficiency; Hepatic steatosis, diffuse; Peroxisomal ACYL-COA oxidase deficiency; Abnormality of nervous system morphology; No social interaction; Inversion of nipple (disorder); Decreased amplitudes on flash visual electroretinogram; Abnormal visual evoked potential; Sensorineural hearing loss, bilateral; Central nervous system demyelination; Leukodystrophy; Progressive mental retardation; Global developmental delay, severe; Severe psychomotor retardation; Speech Disorders; Neonatal Hypotonia; Irritation - emotion; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Death in early childhood; Death in infancy; Hypodontia; Brachycephaly; Broad cranium shape; Muscle Hypertonia; Wide skull shape; Electroretinogram abnormal; Liver Dysfunction; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Babinski Reflex; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Electroencephalogram abnormal; Dystonic disease; Diabetes Mellitus, Experimental; Dystonia; Myopia; Respiratory function loss; Deglutition Disorders; Abnormality of metabolism/homeostasis; Gait abnormality; Respiratory Insufficiency; Frontal bossing; Retinitis Pigmentosa; Congenital Epicanthus; Low set ears; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Hyperreflexia; Optic Atrophy; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Infantile onset; Liver carcinoma; Orbital separation excessive; Hepatomegaly; Strabismus; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

酰基輔酶 A 氧化酶缺乏癥；肝臟脂肪變性彌漫性；過氧化物酶體?；o酶 A 氧化酶缺乏癥；神經(jīng)系統(tǒng)形態(tài)異常；沒有社交互動；乳頭內(nèi)陷（紊亂）；閃光視覺視網(wǎng)膜電圖振幅降低；視覺誘發(fā)電位異常；雙側感音神經(jīng)性聽力損失；中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘；腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；進行性智力低下；整體發(fā)育遲緩嚴重；嚴重的精神運動遲緩；言語障礙；新生兒肌張力減退；刺激 - 情緒;肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；童年早期死亡；嬰兒期死亡；缺牙癥;短頭畸形；寬顱骨形狀；肌肉張力亢進；寬顱骨形狀；視網(wǎng)膜電圖異常；肝功能障礙；嚴重智力低下（IQ 20-34）；巴賓斯基反射；發(fā)育退化；失去發(fā)展里程碑；童年時期精神退化；神經(jīng)發(fā)育退化；精神運動退化；嬰兒期開始的精神運動退化；嬰兒精神運動退化；精神運動性退化進行性；腦電圖異常；肌張力障礙疾??；糖尿病實驗性的；肌張力障礙；近視;呼吸功能喪失；吞咽障礙；新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常；步態(tài)異常；呼吸功能不全；正面凸起；色素性視網(wǎng)膜炎;先天性內(nèi)眥贅皮；低位耳朵；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；反射亢進；視神經(jīng)萎縮；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；嬰兒期發(fā)??；肝癌；軌道分離過度；肝腫大；斜視；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；眼球震顫；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Flavin adenine dinucleotide (Receptor binding);(3R)-3-HYDROXYDODECANOIC ACID (Receptor binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

黃素腺嘌呤二核苷酸（受體結合）；(3R)-3-羥基十二烷酸（受體結合）