【佳學(xué)基因檢測(cè)】認(rèn)知模型ACAA1知識(shí)源采集點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱：

ACAA1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

30

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

acetyl-CoA acyltransferase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

乙酰輔酶A?；?a href='http://lucasfraser.com/cp/chabiyin/cancer/2024/77267.html' target='_blank'>轉(zhuǎn)移酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes an enzyme operative in the beta-oxidation system of the peroxisomes. Deficiency of this enzyme leads to pseudo-Zellweger syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼在過(guò)氧化物酶體的β-氧化系統(tǒng)中起作用的酶。這種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致假Zellweger綜合征。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ACAA, PTHIO, THIO

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第3號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：38164201；結(jié)束位置坐標(biāo)為：38178733。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：38122710；結(jié)束位置坐標(biāo)為：38137242。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Peroxisomes(Enhanced)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

過(guò)氧化物酶體（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

雙功能過(guò)氧化物酶體酶缺乏癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Trimetazidine (Palmitoyl-coa oxidase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

曲美他嗪（棕櫚酰輔酶 A 氧化酶活性）