【佳學(xué)基因檢測(cè)】CDC6基因測(cè)試有突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CDC6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

990

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cell division cycle 6

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞分裂周期6

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is highly similar to Saccharomyces cerevisiae Cdc6, a protein essential for the initiation of DNA replication. This protein functions as a regulator at the early steps of DNA replication. It localizes in cell nucleus during cell cyle G1, but translocates to the cytoplasm at the start of S phase. The subcellular translocation of this protein during cell cyle is regulated through its phosphorylation by Cdks. Transcription of this protein was reported to be regulated in response to mitogenic signals through transcriptional control mechanism involving E2F proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)與釀酒酵母Cdc6非常相似，后者是啟動(dòng)DNA復(fù)制所必需的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在DNA復(fù)制的早期階段起著調(diào)節(jié)劑的作用。它在細(xì)胞周期G1期間位于細(xì)胞核中，但在S期開始時(shí)易位至細(xì)胞質(zhì)。該蛋白在細(xì)胞周期中的亞細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)通過Cdks的磷酸化來調(diào)節(jié)。據(jù)報(bào)道，通過涉及E2F蛋白的轉(zhuǎn)錄控制機(jī)制，該蛋白的轉(zhuǎn)錄響應(yīng)有絲分裂信號(hào)而受到調(diào)節(jié)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CDC18L, HsCDC18, HsCDC6, MGORS5

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：38444146；結(jié)束位置坐標(biāo)為：38459413。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：40287689；結(jié)束位置坐標(biāo)為：40303161。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytokinetic bridge;Cytosol;Mitotic spindle;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

細(xì)胞動(dòng)力學(xué)橋；胞質(zhì)溶膠；有絲分裂紡錘體；細(xì)胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

MEIER-GORLIN SYNDROME 5; Irregular femoral epiphyses; Birth length less than 3rd percentile; EAR, PATELLA, SHORT STATURE SYNDROME; Patellar aplasia; Small capital femoral epiphyses; Hypoplastic lobules; Prominent metopic ridge; Slender, gracile long tubular bones; Congenital small ears; Triangular face; Decreased projection of maxilla; Deficiency of upper jaw bones; Hypoplasia of the maxilla; Hypotrophic maxilla; Maxillary retrognathia; Retrusion of upper jaw bones; Heartburn; Gastroesophageal reflux disease; Feeding difficulties; Delayed bone age; Long philtrum; Motor delay; No development of motor milestones; Polycystic Ovary Syndrome; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital hypoplasia of penis; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Cryptorchidism; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

MEIER-GORLIN 綜合征 2型；不規(guī)則的股骨骨骺；出生身長(zhǎng)小于第三百分位數(shù)；耳朵、髕骨、矮小癥候群；髕骨發(fā)育不全；小股骨骨骺；發(fā)育不全的小葉；突出的主題脊；細(xì)長(zhǎng)、細(xì)長(zhǎng)的管狀骨骼；先天性小耳朵；三角臉；上頜骨突出減少；上頜骨缺乏；上頜骨發(fā)育不全;上頜骨營(yíng)養(yǎng)不良；上頜后縮;上頜骨后縮；胃灼熱;胃食管反流病;進(jìn)食困難；骨齡延遲；長(zhǎng)人中；電機(jī)延遲；沒有運(yùn)動(dòng)里程碑的發(fā)展；多囊卵巢綜合征;嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;先天性陰莖發(fā)育不全；低位耳朵；胎兒生長(zhǎng)遲緩；隱睪;發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；小頭;認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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