【佳學(xué)基因檢測(cè)】這些關(guān)于CDKN2D的內(nèi)容，是基因測(cè)試正確性的必要條件
基因檢測(cè)的序列名稱：
CDKN2D
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
1032
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
cyclin dependent kinase inhibitor 2D
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑2D
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The protein encoded by this gene is a member of the INK4 family of cyclin-dependent kinase inhibitors. This protein has been shown to form a stable complex with CDK4 or CDK6, and prevent the activation of the CDK kinases, thus function as a cell growth regulator that controls cell cycle G1 progression. The abundance of the transcript of this gene was found to oscillate in a cell-cycle dependent manner with the lowest expression at mid G1 and a maximal expression during S phase. The negative regulation of the cell cycle involved in this protein was shown to participate in repressing neuronal proliferation, as well as spermatogenesis. Two alternatively spliced variants of this gene, which encode an identical protein, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑INK4家族的成員。該蛋白質(zhì)已顯示與CDK4或CDK6形成穩(wěn)定的復(fù)合物，并阻止CDK激酶的活化，因此可作為控制細(xì)胞周期G1進(jìn)程的細(xì)胞生長(zhǎng)調(diào)節(jié)劑。發(fā)現(xiàn)該基因的轉(zhuǎn)錄物的豐度以細(xì)胞周期依賴性的方式振蕩，在中段G1賊低，而在S期賊大。已證明參與該蛋白的細(xì)胞周期的負(fù)調(diào)節(jié)參與了抑制神經(jīng)元增殖以及精子發(fā)生。已經(jīng)報(bào)道了該基因的兩個(gè)交替剪接的變體，它們編碼相同的蛋白質(zhì)。[由RefSeq提供，2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
INK4D, p19, p19-INK4D
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：10677138；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10679655。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：10566462；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10568979。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Cytosol;Nucleoplasm
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Hereditary Melanoma; Abnormality of the lymphatic system; Lymphatic Diseases; MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, 1; Nevus; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Freckles; Melanocytic nevus; Dry skin; Xerosis; melanoma; Stomach Neoplasms
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
遺傳性黑色素瘤；淋巴系統(tǒng)異常；淋巴系統(tǒng)疾?。?a href='http://lucasfraser.com/cp/jiancejiemaliebiao/2020/1416.h' target='_blank'>黑色素瘤皮膚惡性腫瘤2型；痣;毛干異常；毛發(fā)異常（非特異性）；雀斑；黑色素細(xì)胞痣;皮膚干燥;干燥癥;黑色素瘤;胃腫瘤
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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