【佳學(xué)基因檢測(cè)】微陣列基因篩查CHD2突變的結(jié)果高效嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CHD2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1106

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

chromodomain helicase DNA binding protein 2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

色域解旋酶DNA結(jié)合蛋白2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The CHD family of proteins is characterized by the presence of chromo (chromatin organization modifier) domains and SNF2-related helicase/ATPase domains. CHD genes alter gene expression possibly by modification of chromatin structure thus altering access of the transcriptional apparatus to its chromosomal DNA template. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

CHD蛋白家族的特征是存在染色質(zhì)（染色質(zhì)組織修飾劑）結(jié)構(gòu)域和SNF2相關(guān)解旋酶/ ATPase結(jié)構(gòu)域。CHD基因可能通過(guò)修飾染色質(zhì)結(jié)構(gòu)來(lái)改變基因表達(dá)，從而改變轉(zhuǎn)錄設(shè)備對(duì)其染色體DNA模板的訪問(wèn)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

EEOC

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第15號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：93442286；結(jié)束位置坐標(biāo)為：93571237。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：92900321；結(jié)束位置坐標(biāo)為：93028007。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核心

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, CHILDHOOD-ONSET; EEG with abnormally slow frequencies; Myoclonic Astatic Epilepsy; EEG with 3-4-Hz spike waves; EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz); Atypical absence seizure; EEG with focal sharp slow waves; Lennox-Gastaut syndrome; Brainstem abnormalities; Personality Disorders; Hypertonic seizures; Abnormal brain FDG positron emission tomography; Epileptic drop attack; Hypotonic seizures; Febrile Convulsions; Autistic behavior; Absence Epilepsy; Epileptic encephalopathy; Mental deterioration; Generalized myoclonic seizures; Epilepsies, Myoclonic; Myoclonic Epilepsies, Progressive; Encephalopathies; Tonic - clonic seizures; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Autism Spectrum Disorders; Physical aggression; Myoclonus; Status Epilepticus; Hyperactive behavior; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Electroencephalogram abnormal; Dysarthria; Cerebellar Ataxia; Epilepsy; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

癲癇性腦病兒童期發(fā)??；頻率異常緩慢的腦電圖；肌陣攣性癲癇；具有 3-4 赫茲尖峰波的腦電圖；具有棘波復(fù)合體的腦電圖 (>3.5 Hz)；非典型失神發(fā)作；腦電圖伴有局灶性尖銳慢波； Lennox-Gastaut 綜合征；腦干異常；人格障礙；高滲性癲癇發(fā)作；腦FDG正電子發(fā)射斷層掃描異常；癲癇發(fā)作；低滲性癲癇發(fā)作；熱性驚厥；自閉癥行為；失神性癲癇；癲癇性腦??；精神衰退；全身性肌陣攣發(fā)作；癲癇、肌陣攣；肌陣攣性癲癇進(jìn)行性；腦病;強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作;攻擊性行為；攻擊性反應(yīng)；自閉癥譜系障礙；身體攻擊；肌陣攣；癲癇持續(xù)狀態(tài)；多動(dòng)行為；發(fā)育退化；失去發(fā)展里程碑；童年時(shí)期精神退化；神經(jīng)發(fā)育退化；精神運(yùn)動(dòng)退化；嬰兒期開(kāi)始的精神運(yùn)動(dòng)退化；嬰兒精神運(yùn)動(dòng)退化；精神運(yùn)動(dòng)性退化進(jìn)行性；腦電圖異常；構(gòu)音障礙；小腦性共濟(jì)失調(diào)；癲癇;認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容