【佳學(xué)基因檢測】基因篩查包沒有包含AKR1C4基因怎么辦？
基因檢測的序列名稱：
AKR1C4
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1109
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
aldo-keto reductase family 1 member C4
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
醛糖酮還原酶家族1成員C4
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the aldo/keto reductase superfamily, which consists of more than 40 known enzymes and proteins. These enzymes catalyze the conversion of aldehydes and ketones to their corresponding alcohols by utilizing NADH and/or NADPH as cofactors. The enzymes display overlapping but distinct substrate specificity. This enzyme catalyzes the bioreduction of chlordecone, a toxic organochlorine pesticide, to chlordecone alcohol in liver. This gene shares high sequence identity with three other gene members and is clustered with those three genes at chromosome 10p15-p14. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼醛糖/酮還原酶超家族的成員，該家族由40多種已知的酶和蛋白質(zhì)組成。這些酶通過利用NADH和/或NADPH作為輔因子催化醛和酮向其相應(yīng)的醇的轉(zhuǎn)化。酶顯示出重疊但不同的底物特異性。該酶催化有毒的有機氯農(nóng)藥十氯酮對肝臟中十氯酮醇的生物還原。該基因與其他三個基因成員具有高度的序列同一性，并與這三個基因在10p15-p14染色體上聚集在一起。[由RefSeq提供，2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
3-alpha-HSD, C11, CDR, CHDR, DD-4, DD4, HAKRA
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第10號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：5238798；結(jié)束位置坐標(biāo)為：5260910。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：5196835；結(jié)束位置坐標(biāo)為：5218947。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/氧化還原酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
CytosolEndoplasmic reticulum;Nucleoli fibrillar center;Nucleus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠內(nèi)質(zhì)網(wǎng)；核仁纖維中心；細胞核
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: DEFICIENCY OF TESTICULAR 17,20-DESMOLASE; Paranoia; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
男性假雌雄同體癥：睪丸 17,20-脫氨酶缺乏；偏執(zhí)狂；酒精中毒慢性；躁郁癥
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
NADH (Retinal dehydrogenase activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
NADH（視網(wǎng)膜脫氫酶活性）
