【佳學基因檢測】基因篩查時查看是否包含CLCN4重要嗎？

基因檢測的序列名稱：

CLCN4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1183

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

chloride voltage-gated channel 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

氯化物電壓門控通道4

基因檢測報告英文版基因簡介

The CLCN family of voltage-dependent chloride channel genes comprises nine members (CLCN1-7, Ka and Kb) which demonstrate quite diverse functional characteristics while sharing significant sequence homology. Chloride channel 4 has an evolutionary conserved CpG island and is conserved in both mouse and hamster. This gene is mapped in close proximity to APXL (Apical protein Xenopus laevis-like) and OA1 (Ocular albinism type I), which are both located on the human X chromosome at band p22.3. The physiological role of chloride channel 4 remains unknown but may contribute to the pathogenesis of neuronal disorders. Alternate splicing results in two transcript variants that encode different proteins. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突變所影響的基因信息

電壓依賴性氯離子通道基因的CLCN家族包含9個成員（CLCN1-7，Ka和Kb），這些成員表現(xiàn)出非常多樣的功能特征，同時具有明顯的序列同源性。氯離子通道4具有進化保守的CpG島，并且在小鼠和倉鼠中均是保守的。該基因與APXL（典型的非洲爪蟾Xenopus laevis-like）和OA1（I型眼白化病）非常接近，它們都位于人類X染色體的p22.3波段。氯通道4的生理作用仍然未知，但可能有助于神經(jīng)元疾病的發(fā)病機理。交替剪接產(chǎn)生編碼不同蛋白質(zhì)的兩個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CLC4, ClC-4, ClC-4A, MRX15, MRX49, MRXSRC

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：10124985；結(jié)束位置坐標為：10205700。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：10156945；結(jié)束位置坐標為：10237660。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運蛋白/電化學電位驅(qū)動轉(zhuǎn)運蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

MENTAL RETARDATION, X-LINKED 49; Mild Mental Retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

精神發(fā)育遲滯X 連鎖 42型；輕度智力低下；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Alcoholism

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

酗酒

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容