【佳學(xué)基因檢測】CDK9分子診斷突變是否需要再檢測一次

基因檢測的序列名稱：

CDK9

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1025

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cyclin dependent kinase 9

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶9

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the cyclin-dependent protein kinase (CDK) family. CDK family members are highly similar to the gene products of S. cerevisiae cdc28, and S. pombe cdc2, and known as important cell cycle regulators. This kinase was found to be a component of the multiprotein complex TAK/P-TEFb, which is an elongation factor for RNA polymerase II-directed transcription and functions by phosphorylating the C-terminal domain of the largest subunit of RNA polymerase II. This protein forms a complex with and is regulated by its regulatory subunit cyclin T or cyclin K. HIV-1 Tat protein was found to interact with this protein and cyclin T, which suggested a possible involvement of this protein in AIDS. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是細(xì)胞周期蛋白依賴性蛋白激酶（CDK）家族的成員。CDK家族成員與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產(chǎn)物高度相似，被稱為重要的細(xì)胞周期調(diào)節(jié)因子。發(fā)現(xiàn)該激酶是多蛋白復(fù)合物TAK / P-TEFb的組分，其是RNA聚合酶II指導(dǎo)的轉(zhuǎn)錄的延伸因子，并且通過使RNA聚合酶II的賊大亞基的C末端結(jié)構(gòu)域磷酸化而起作用。該蛋白與其調(diào)節(jié)亞基cyclin T或cyclin K形成復(fù)合物，并受其調(diào)節(jié)。發(fā)現(xiàn)HIV-1 Tat蛋白與該蛋白和cyclin T相互作用，這表明該蛋白可能與艾滋病有關(guān)。[由??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

C-2k, CDC2L4, CTK1, PITALRE, TAK

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：130548305；結(jié)束位置坐標(biāo)為：130553052。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：127786026；結(jié)束位置坐標(biāo)為：127790782。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytoplasmic bodies;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

細(xì)胞質(zhì)體；核質(zhì)體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Flavopiridol (Transcription regulatory region dna binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Flavopiridol（轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū) DNA 結(jié)合）