【佳學(xué)基因檢測(cè)】質(zhì)譜分子診斷CLCA1基因存在基因突變?cè)撛趺蠢斫猓?/h1>
基因檢測(cè)的序列名稱：
CLCA1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1179
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱
chloride channel accessory 1
中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
氯氣通道配件1
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes a member of the calcium sensitive chloride conductance protein family. To date, all members of this gene family map to the same region on chromosome 1p31-p22 and share a high degree of homology in size, sequence, and predicted structure, but differ significantly in their tissue distributions. The encoded protein is expressed as a precursor protein that is processed into two cell-surface-associated subunits, although the site at which the precursor is cleaved has not been precisely determined. The encoded protein may be involved in mediating calcium-activated chloride conductance in the intestine. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼鈣敏感性氯傳導(dǎo)蛋白家族的成員。迄今為止，該基因家族的所有成員都位于染色體1p31-p22的同一區(qū)域，并且在大小，序列和預(yù)測(cè)的結(jié)構(gòu)上具有高度的同源性，但是在組織分布上卻有很大差異。盡管尚未正確確定切割前體的位點(diǎn)，但編碼的蛋白表示為前體蛋白，可加工成兩個(gè)與細(xì)胞表面相關(guān)的亞基。編碼的蛋白質(zhì)可能參與介導(dǎo)腸道中鈣激活的氯化物電導(dǎo)。[由RefSeq提供，2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：
CACC, CACC1, CLCRG1, CaCC-1, GOB5, hCLCA1, hCaCC-1
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：86934526；結(jié)束位置坐標(biāo)為：86965977。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：86468843；結(jié)束位置坐標(biāo)為：86500294。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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