【佳學基因檢測】質(zhì)譜分子診斷CLCA1基因存在基因突變該怎么理解？
基因檢測的序列名稱：
CLCA1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1179
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
chloride channel accessory 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
氯氣通道配件1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the calcium sensitive chloride conductance protein family. To date, all members of this gene family map to the same region on chromosome 1p31-p22 and share a high degree of homology in size, sequence, and predicted structure, but differ significantly in their tissue distributions. The encoded protein is expressed as a precursor protein that is processed into two cell-surface-associated subunits, although the site at which the precursor is cleaved has not been precisely determined. The encoded protein may be involved in mediating calcium-activated chloride conductance in the intestine. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼鈣敏感性氯傳導蛋白家族的成員。迄今為止，該基因家族的所有成員都位于染色體1p31-p22的同一區(qū)域，并且在大小，序列和預測的結(jié)構(gòu)上具有高度的同源性，但是在組織分布上卻有很大差異。盡管尚未正確確定切割前體的位點，但編碼的蛋白表示為前體蛋白，可加工成兩個與細胞表面相關(guān)的亞基。編碼的蛋白質(zhì)可能參與介導腸道中鈣激活的氯化物電導。[由RefSeq提供，2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CACC, CACC1, CLCRG1, CaCC-1, GOB5, hCLCA1, hCaCC-1
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：86934526；結(jié)束位置坐標為：86965977。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：86468843；結(jié)束位置坐標為：86500294。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)運體/轉(zhuǎn)運體通道和孔
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
