【佳學基因檢測】CLK1的群體遺傳學結果對分子診斷正確性的影響
基因檢測的序列名稱:
CLK1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1195
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
CDC like kinase 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
CDC樣激酶1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the CDC2-like (or LAMMER) family of dual specificity protein kinases. In the nucleus, the encoded protein phosphorylates serine/arginine-rich proteins involved in pre-mRNA processing, releasing them into the nucleoplasm. The choice of splice sites during pre-mRNA processing may be regulated by the concentration of transacting factors, including serine/arginine rich proteins. Therefore, the encoded protein may play an indirect role in governing splice site selection. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2009]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼雙重特異性蛋白激酶CDC2樣(或LAMMER)家族的成員。在細胞核中,編碼的蛋白質(zhì)使參與預mRNA處理的富含絲氨酸/精氨酸的蛋白質(zhì)磷酸化,將其釋放到核質(zhì)中。在mRNA前處理過程中,剪接位點的選擇可能受包括絲氨酸/精氨酸富集蛋白在內(nèi)的交易因子濃度的調(diào)節(jié)。因此,編碼的蛋白質(zhì)可能在控制剪接位點選擇中起間接作用。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2009年6月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CLK, CLK/STY, STY
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第2號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:201717732;結束位置坐標為:201729467。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:200853009;結束位置坐標為:200864744。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Nuclear membrane;Nucleoplasm
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
核膜;核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
Debromohymenialdisine (Protein serine/threonine/tyrosine kinase activity);ethyl 3-[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate (Protein serine/threonine/tyrosine kinase activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
Debromohymenialdisine(蛋白質(zhì)絲氨酸/蘇氨酸/酪氨酸激酶活性);乙基 3-[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate(蛋白質(zhì)絲氨酸/蘇氨酸/酪氨酸激酶活性)
(責任編輯:佳學基因)