【佳學(xué)基因檢測(cè)】CLK3遺傳測(cè)試出突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CLK3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1198

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

CDC like kinase 3

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

CDC樣激酶3

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a protein belonging to the serine/threonine type protein kinase family. This protein is a nuclear dual-specificity kinase that regulates the intranuclear distribution of the serine/arginine-rich (SR) family of splicing factors. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Related pseudogenes are located on chromosomes 1 and 9. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼屬于絲氨酸/蘇氨酸型蛋白激酶家族的蛋白。該蛋白是一種核雙特異性激酶，可調(diào)節(jié)剪接因子富含絲氨酸/精氨酸（SR）家族的核內(nèi)分布。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。相關(guān)的假基因位于1號(hào)和9號(hào)染色體上。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

PHCLK3, PHCLK3/152

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第15號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：74898327；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74922542。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：74598476；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74645418。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Intermediate filaments;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

中間絲；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

5-AMINO-3-{[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]AMINO}-N-(2,6-DIFLUOROPHENYL)-1H-1,2,4-TRIAZOLE-1-CARBOTHIOAMIDE (Protein tyrosine kinase activity);ethyl 3-[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate (Protein tyrosine kinase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

5-AMINO-3-{[4-(氨基磺?；?苯基]氨基}-N-(2,6-二氟苯基)-1H-1,2,4-三唑-1-硫代甲酰胺（蛋白質(zhì)酪氨酸激酶活性）；乙基 3 -[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate（蛋白質(zhì)酪氨酸激酶活性）