【佳學(xué)基因檢測】分子病理檢測COPA存在移碼突變，值擔(dān)心嗎？

基因檢測的序列名稱：

COPA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1314

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

coatomer protein complex subunit alpha

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

涂層蛋白復(fù)合物亞基α

基因檢測報告英文版基因簡介

In eukaryotic cells, protein transport between the endoplasmic reticulum and Golgi compartments is mediated in part by non-clathrin-coated vesicular coat proteins (COPs). Seven coat proteins have been identified, and they represent subunits of a complex known as coatomer. The subunits are designated alpha-COP, beta-COP, beta-prime-COP, gamma-COP, delta-COP, epsilon-COP, and zeta-COP. The alpha-COP, encoded by COPA, shares high sequence similarity with RET1P, the alpha subunit of the coatomer complex in yeast. Also, the N-terminal 25 amino acids of alpha-COP encode the bioactive peptide, xenin, which stimulates exocrine pancreatic secretion and may act as a gastrointestinal hormone. Alternative splicing results in multiple splice forms encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

在真核細(xì)胞中，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體區(qū)室之間的蛋白質(zhì)運(yùn)輸部分是由非clathrin包被的囊狀外殼蛋白（COPs）介導(dǎo)的。已經(jīng)鑒定出七個外殼蛋白，它們代表被稱為外殼蛋白的復(fù)合物的亞基。亞基被命名為α-COP，β-COP，β-prime-COP，γ-COP，δ-COP，ε-COP和zeta-COP。由COPA編碼的alpha-COP與RET1P（酵母中涂層復(fù)合物的alpha亞基）具有高度的序列相似性。同樣，α-COP的N端25個氨基酸編碼生物活性肽，Xenin，它刺激外分泌胰腺分泌，并可能充當(dāng)胃腸激素。選擇性剪接導(dǎo)??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AILJK, HEP-COP, alpha-COP

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：160258377；結(jié)束位置坐標(biāo)為：160313354。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：160288587；結(jié)束位置坐標(biāo)為：160343564。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Golgi apparatus;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；高爾基體；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

AUTOIMMUNE INTERSTITIAL LUNG, JOINT, AND KIDNEY DISEASE; Lung Diseases, Interstitial; Arthritis; Autoimmune Diseases

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

自身免疫間質(zhì)性肺、關(guān)節(jié)和腎臟疾??；肺部疾病間質(zhì)性；關(guān)節(jié)炎;自身免疫性疾病

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容