【佳學(xué)基因檢測(cè)】分子病理檢測(cè)時(shí)查看是否包含CST6重要嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CST6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1474

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cystatin E/M

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

胱抑素E / M

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The cystatin superfamily encompasses proteins that contain multiple cystatin-like sequences. Some of the members are active cysteine protease inhibitors, while others have lost or perhaps never acquired this inhibitory activity. There are three inhibitory families in the superfamily, including the type 1 cystatins (stefins), type 2 cystatins and the kininogens. The type 2 cystatin proteins are a class of cysteine proteinase inhibitors found in a variety of human fluids and secretions, where they appear to provide protective functions. This gene encodes a cystatin from the type 2 family, which is down-regulated in metastatic breast tumor cells as compared to primary tumor cells. Loss of expression is likely associated with the progression of a primary tumor to a metastatic phenotype. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

胱抑素超家族包括含有多個(gè)胱抑素樣序列的蛋白質(zhì)。一些成員是活性的半胱氨酸蛋白酶抑制劑，而其他成員則喪失或可能從未獲得這種抑制活性。超家族中有3個(gè)抑制家族，包括1型半胱氨酸蛋白酶抑制劑（stefins），2型半胱氨酸蛋白酶抑制劑和激肽原。2型胱抑素蛋白是在各種人體液體和分泌物中發(fā)現(xiàn)的一類半胱氨酸蛋白酶抑制劑，它們似乎在提供保護(hù)功能。該基因編碼來(lái)自2型家族的半胱氨酸蛋白酶抑制劑，與原發(fā)性腫瘤細(xì)胞相比，該蛋白在轉(zhuǎn)移性乳腺腫瘤細(xì)胞中被下調(diào)。表達(dá)的喪失可能與原發(fā)性腫瘤向轉(zhuǎn)移表型的進(jìn)展有關(guān)。[由RefSeq提供，200??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ECTD15

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：65779462；結(jié)束位置坐標(biāo)為：65780976。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：66011991；結(jié)束位置坐標(biāo)為：66013505。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Non-Small Cell Lung Carcinoma; melanoma; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

非小細(xì)胞肺癌；黑色素瘤;乳腺腫瘤；前列腺腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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