【佳學(xué)基因檢測(cè)】助理醫(yī)師職稱晉升中如何回答關(guān)于DPYS的知識(shí)

基因檢測(cè)的序列名稱：

DPYS

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1807

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dihydropyrimidinase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

二氫嘧啶酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Dihydropyrimidinase catalyzes the conversion of 5,6-dihydrouracil to 3-ureidopropionate in pyrimidine metabolism. Dihydropyrimidinase is expressed at a high level in liver and kidney as a major 2.5-kb transcript and a minor 3.8-kb transcript. Defects in the DPYS gene are linked to dihydropyrimidinuria. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

在嘧啶代謝中，二氫嘧啶酶催化5，6-二氫尿嘧啶向3-脲基丙酸酯的轉(zhuǎn)化。二氫嘧啶酶在肝和腎中高水平表達(dá)，為主要的2.5-kb轉(zhuǎn)錄本和次要的3.8-kb轉(zhuǎn)錄本。DPYS基因的缺陷與二氫嘧啶核苷有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

DHP, DHPase

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：105391652；結(jié)束位置坐標(biāo)為：105479281。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：104379424；結(jié)束位置坐標(biāo)為：104467075。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Dihydropyrimidinase deficiency; Extrapyramidal dyskinesia; Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency; Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity; Morphological abnormality of the pyramidal tract; Pyramidal tract disease; Somnolence; Cortical white matter abnormalities seen on MRI; Leukoaraiosis; Asymmetry of the posterior cranium; Flattening of cranial vault; Flattening of head; Plagiocephaly; Plagiocephaly, Nonsynostotic; Rhomboid shaped head; Short phalanx of finger; Metabolic acidosis; Anus, Imperforate; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Congenital anomaly of face; Lethargy; Congenital clubfoot; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Feeding difficulties in infancy; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

二氫嘧啶酶缺乏癥；錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙;二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥；二氫嘧啶脫氫酶活性降低；錐體束形態(tài)異常；錐體束疾病；嗜睡； MRI 上可見皮質(zhì)白質(zhì)異常；白質(zhì)疏松癥；后顱骨不對(duì)稱；顱頂扁平化；頭部扁平;斜頭畸形；斜頭畸形非收縮性；菱形頭；手指短指骨；代謝性酸中毒;肛門無孔；面部扭曲；畸形面容；滑稽的臉；面部畸形；面部先天性異常；昏睡;先天性馬蹄內(nèi)翻足；生長延遲；生長失?。簧L遲緩；生長不良；生長非常差；言語和語言發(fā)育遲緩；語言延遲；語音延遲；言語障礙；高度可變的臨床表型；高度可變的表型和嚴(yán)重程度；高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此；表型變異性；嬰兒喂養(yǎng)困難；癲癇;癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;肝硬化實(shí)驗(yàn)性的；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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