【佳學基因檢測】醫(yī)師資格考試中關于CYP8B1會考什么內容?
基因檢測的序列名稱:
CYP8B1
人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼:
1582
人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱
cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1
中國數據庫中基因全稱:
細胞色素P450家族8亞家族B成員1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This endoplasmic reticulum membrane protein catalyzes the conversion of 7 alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one into 7-alpha,12-alpha-dihydroxy-4-cholesten-3-one. The balance between these two steroids determines the relative amounts of cholic acid and chenodeoxycholic acid both of which are secreted in the bile and affect the solubility of cholesterol. This gene is unique among the cytochrome P450 genes in that it is intronless. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼酶的細胞色素P450超家族的成員。細胞色素P450蛋白是單加氧酶,可催化涉及藥物代謝和膽固醇,類固醇和其他脂質合成的許多反應。該內質網膜蛋白催化7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮轉化為7-α,12-α-二羥基-4-膽甾烯-3-酮。這兩種類固醇之間的平衡決定了膽汁中分泌的膽酸和鵝去氧膽酸的相對含量,并影響膽固醇的溶解度。該基因在細胞色素P450基因中是獨特的,因為它是無內含子的。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CP8B, CYP12
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第3號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:42913684;結束位置坐標為:42917633。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:42872192;結束位置坐標為:42876141。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/氧化還原酶
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Cholestasis; Chemical and Drug Induced Liver Injury
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
膽汁淤積;化學和藥物引起的肝損傷
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責任編輯:佳學基因)