【佳學(xué)基因檢測(cè)】多模認(rèn)知模型中DR1的知識(shí)構(gòu)建框架

基因檢測(cè)的序列名稱：

DR1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1810

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

down-regulator of transcription 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

下調(diào)轉(zhuǎn)錄因子1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a TBP- (TATA box-binding protein) associated phosphoprotein that represses both basal and activated levels of transcription. The encoded protein is phosphorylated in vivo and this phosphorylation affects its interaction with TBP. This protein contains a histone fold motif at the amino terminus, a TBP-binding domain, and a glutamine- and alanine-rich region. The binding of DR1 repressor complexes to TBP-promoter complexes may establish a mechanism in which an altered DNA conformation, together with the formation of higher order complexes, inhibits the assembly of the preinitiation complex and controls the rate of RNA polymerase II transcription. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼TBP（TATA盒結(jié)合蛋白）相關(guān)的磷蛋白，可同時(shí)抑制基礎(chǔ)水平和激活水平的轉(zhuǎn)錄。編碼的蛋白在體內(nèi)被磷酸化，這種磷酸化影響其與TBP的相互作用。該蛋白在氨基末端包含一個(gè)組蛋白折疊基序，一個(gè)TBP結(jié)合結(jié)構(gòu)域以及一個(gè)富含谷氨酰胺和丙氨酸的區(qū)域。DR1阻遏物復(fù)合物與TBP啟動(dòng)子復(fù)合物的結(jié)合可以建立一種機(jī)制，其中改變的DNA構(gòu)象與更高階復(fù)合物的形成一起抑制預(yù)啟動(dòng)復(fù)合物的組裝并控制RNA聚合酶II轉(zhuǎn)錄的速率。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

NC2, NC2-BETA, NC2B, NCB2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：93811478；結(jié)束位置坐標(biāo)為：93828149。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：93345921；結(jié)束位置坐標(biāo)為：93362592。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核心

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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