【佳學(xué)基因檢測】FISH基因測試在DNAH6存在突變，會得什么??？

基因檢測的序列名稱：

DNAH6

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1768

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dynein axonemal heavy chain 6

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

動力蛋白軸索重鏈6

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene belongs to the dynein family, whose members encode large proteins that are constituents of the microtubule-associated motor protein complex. This complex is composed of dynein heavy, intermediate and light chains, which can be axonemal or cytoplasmic. This protein is an axonemal dynein heavy chain. It is involved in producing force for ciliary beating by using energy from ATP hydrolysis. Mutations in this gene may cause primary ciliary dyskinesia (PCD) as well as heterotaxy. [provided by RefSeq, Jun 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因?qū)儆趧恿Φ鞍准易?，其成員編碼大蛋白，這些蛋白是與微管相關(guān)的運動蛋白復(fù)合物的組成部分。該復(fù)合物由動力蛋白重鏈，中間鏈和輕鏈組成，可以是軸突或細胞質(zhì)。該蛋白是軸突動力蛋白重鏈。它通過利用ATP水解產(chǎn)生的能量參與產(chǎn)生睫狀跳動的力量。該基因的突變可能導(dǎo)致原發(fā)性睫狀運動障礙（PCD）和異型性。[由RefSeq提供，2016年6月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DNHL1, Dnahc6, HL-2, HL2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：84743579；結(jié)束位置坐標為：85046713。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：84459588；結(jié)束位置坐標為：84819589。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

FISH基因測試在DNAH6存在突變，會得什么??？

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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