【佳學基因檢測】PCR分子診斷EXT1基因有突變，如何解讀？
基因檢測的序列名稱：
EXT1
人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：
2131
人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱
exostosin glycosyltransferase 1
中國數據庫中基因全稱：
exostosin糖基轉移酶1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes an endoplasmic reticulum-resident type II transmembrane glycosyltransferase involved in the chain elongation step of heparan sulfate biosynthesis. Mutations in this gene cause the type I form of multiple exostoses. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼參與硫酸乙酰肝素生物合成的鏈延伸步驟的內質網駐留型II型跨膜糖基轉移酶。該基因的突變導致多種外生糖的I型形式。[由RefSeq提供，2008年7月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第8號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：118811602；結束位置坐標為：119124058。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：117797496；結束位置坐標為：118111819。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/轉移酶
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：
正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：
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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Langer-Giedion Syndrome; Madelung-like forearm deformities; Multiple exostoses of long tubular bones; Peripheral nerve compression; Protuberances at ends of long bones; Rib exostoses; Scapular exostoses; Aplasia/Hypoplasia of the mandible; Decreased projection of lower jaw; Deficiency of lower jaw; Hereditary Multiple Exostoses; Mandibular Retrusion; Pelvic exostoses; Chondrosarcoma; Madelung Deformity; Abnormality of the femur; Abnormality of the humerus; Absent mandible; Cervical myelopathy; Aseptic Necrosis of Bone; Aseptic necrosis; Bone infarction; Abnormality of the tibia; Bone necrosis; Cranial nerve palsies; Radial bowing; Cone-shaped epiphyses of phalanges; Deep philtrum; Depressed philtrum; Hip joint varus deformity - observation; Short ulnae; ULNAR HYPOPLASIA; Redundant skin; Foot Deformities; Bone pain; Sparse scalp hair; Short metacarpal; Abnormality of the metaphyses; Bulbous nasal tip; Bulbous nose; Potato nose; Bushy eyebrows; Knee joint valgus deformity; Prominent ear; Protruding ears; Micromelia; Dental abnormalities; Thin upper lip vermilion; Tooth Abnormalities; Joint hyperflexibility; Low-set, posteriorly rotated ears; Delayed bone age; Long philtrum; Muscle Weakness; Anteverted nostril; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
Langer-Giedion 綜合征；馬德隆樣前臂畸形；長管狀骨的多發(fā)性外生骨疣；周圍神經受壓；長骨末端的突起；肋骨外生疣；肩胛骨外生疣；下頜骨發(fā)育不全/發(fā)育不全；下頜突出減少；下頜骨缺損；遺傳性多發(fā)性外生骨疣；下頜后縮；盆腔外生骨疣；軟骨肉瘤;馬德隆畸形；股骨異常;肱骨異常;沒有下頜骨；脊髓型頸椎?。还菬o菌性壞死；無菌性壞死；骨梗塞；脛骨異常;骨壞死；顱神經麻痹；徑向彎曲；指骨的錐形骨骺；深人中;抑郁的人中；髖關節(jié)內翻畸形——觀察；短尺骨；尺骨發(fā)育不全；多余的皮膚；足部畸形；骨痛；頭發(fā)稀疏；短掌骨；干骺端異常；球狀鼻尖；球鼻；土豆鼻子；濃密的眉毛;膝關節(jié)外翻畸形；突出的耳朵；突出的耳朵;小梅利亞；牙齒異常；薄上唇朱紅色；牙齒異常；關節(jié)過度靈活；位置低、向后旋轉的耳朵；骨齡延遲；長人中；肌肉無力;鼻孔前傾；自閉癥；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；身材矮??；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
Body Height
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
身高
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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