【佳學(xué)基因檢測】分子診斷套餐是否應(yīng)當(dāng)有EGR2基因？

基因檢測的序列名稱：

EGR2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1959

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

early growth response 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

早期生長反應(yīng)2

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a transcription factor with three tandem C2H2-type zinc fingers. Defects in this gene are associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (CMT1D), Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (CMT4E), and with Dejerine-Sottas syndrome (DSS). Multiple transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是具有三個串聯(lián)C2H2型鋅指的轉(zhuǎn)錄因子。此基因的缺陷與1D型Charcot-Marie-Tooth?。–MT1D），4E型Charcot-Marie-Tooth?。–MT4E）和Dejerine-Sottas綜合征（DSS）相關(guān)。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼兩種不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AT591, CHN1, CMT1D, CMT4E, KROX20

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第10號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：64571756；結(jié)束位置坐標(biāo)為：64578927。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：62811996；結(jié)束位置坐標(biāo)為：62819167。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Charcot-Marie-Tooth disease, Type 1D (disorder); Congenital hypomyelinating neuropathy; Ataxia, Sensory; Dejerine-Sottas Disease (disorder); Hereditary Motor and Sensory Neuropathies; Hypertrophic nerve changes; Spinal ataxia; Muscle weakness of upper limb; Rett Syndrome; Ulnar claw; Abnormality of the cranial nerves; Cranial nerve abnormality; Peripheral hypomyelination; Ewings sarcoma; Segmental demyelination/remyelination; Cerebrospinal fluid protein increased above normal; Onion bulb formation; Decreased number of large and small myelinated fibers; Decreased motor NCV; Hammer Toe; Gait, Drop Foot; Claw hand; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Distal amyotrophy; Distal sensory impairment; Neuropathy; Kyphoscoliosis deformity of spine; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Neonatal Hypotonia; Congenital pes cavus; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Decreased tendon reflex; Peripheral Neuropathy; Prenatal onset; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Myocardial Ischemia; Infantile onset; Autistic Disorder; Bipolar Disorder; Muscle hypotonia; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

Charcot-Marie-Tooth 病1D 型（疾病）；先天性髓鞘形成障礙性神經(jīng)??；感覺性共濟失調(diào)； Dejerine-Sottas ?。ㄎ蓙y）；遺傳性運動和感覺神經(jīng)??；肥大性神經(jīng)改變；脊髓性共濟失調(diào)；上肢肌肉無力；雷特綜合癥；尺骨爪;顱神經(jīng)異常;顱神經(jīng)異常；外周髓鞘形成不足；尤因氏肉瘤;節(jié)段性脫髓鞘/髓鞘再生；腦脊液蛋白升高高于正常值；洋蔥鱗莖的形成；大、小有髓纖維數(shù)量減少；減少電機 NCV；錘狀趾;步態(tài)落腳；爪手；足背屈肌無力；落足;遠(yuǎn)端肌萎縮；遠(yuǎn)端感覺障礙；神經(jīng)?。患怪笸够?周圍神經(jīng)病變引起的遠(yuǎn)端肢體肌肉無力；遠(yuǎn)端肌肉無力；新生兒肌張力減退；先天性高弓足；沒有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；肌腱反射減弱；周圍神經(jīng)病變；產(chǎn)前發(fā)作；電機延遲；沒有運動里程碑的發(fā)展；高度可變的嚴(yán)重性；可變表現(xiàn)力；心肌缺血；嬰兒期發(fā)??；自閉癥；躁郁癥;肌肉張力減退；精神分裂癥;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Sarcoma, Ewing

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

肉瘤，尤因

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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