【佳學(xué)基因檢測(cè)】主治醫(yī)師分子診斷EPHA4內(nèi)容要點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱：

EPHA4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2043

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

EPH receptor A4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

EPH受體A4

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因?qū)儆诘鞍踪|(zhì)酪氨酸激酶家族的ephrin受體亞家族。EPH和與EPH相關(guān)的受體已牽涉介導(dǎo)發(fā)育事件，尤其是在神經(jīng)系統(tǒng)中。EPH亞家族中的受體通常具有一個(gè)激酶結(jié)構(gòu)域和一個(gè)胞外區(qū)域，該區(qū)域包含一個(gè)富含Cys的結(jié)構(gòu)域和2個(gè)纖連蛋白III型重復(fù)序列。根據(jù)其胞外域序列的相似性及其結(jié)合ephrin-A和ephrin-B配體的親和力，ephrin受體分為兩組。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

EK8, HEK8, SEK, TYRO1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：222282747；結(jié)束位置坐標(biāo)為：222437010。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：221418027；結(jié)束位置坐標(biāo)為：221574202。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Fatigue; Muscle Spasticity; Depressive disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

呼吸肌疲勞無力；吞咽肌肉疲勞無力；癱瘓；口干;神經(jīng)退行性疾病；肌萎縮側(cè)索硬化癥；肌肉痙攣;全身性肌肉無力；呼吸困難；情緒波動(dòng);呼吸衰竭;神經(jīng)退行性疾?。惶弁?焦慮;焦慮癥；神經(jīng)退化；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;疲勞;肌肉痙攣；抑郁癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容