【佳學基因檢測】看分子診斷報告前，需要諳熟于心的STOM知識
基因檢測的序列名稱：
STOM
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2040
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
stomatin
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
胃抑素
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of a highly conserved family of integral membrane proteins. The encoded protein localizes to the cell membrane of red blood cells and other cell types, where it may regulate ion channels and transporters. Loss of localization of the encoded protein is associated with hereditary stomatocytosis, a form of hemolytic anemia. There is a pseudogene for this gene on chromosome 6. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2012]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼完整膜蛋白的高度保守的家族的成員。編碼的蛋白質位于紅細胞和其他細胞類型的細胞膜上，在這里可以調節(jié)離子通道和轉運蛋白。編碼蛋白的定位缺失與遺傳性造血細胞增多癥有關，這是溶血性貧血的一種形式。在第6號染色體上有一個該基因的假基因。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2012年7月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
BND7, EPB7, EPB72
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第9號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：124101266；結束位置坐標為：124132582。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：121338988；結束位置坐標為：121370304。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Transporters/Accessory Factors Involved in Transport
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
轉運蛋白/參與轉運的輔助因素
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Plasma membraneGolgi apparatus;VesiclesCytosol
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：
質膜高爾基體；囊泡細胞質
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Increased intracellular sodium; Increased red cell osmotic fragility; Stomatocytosis Result; Increased bilirubin level (finding); Reticulocytosis; Anemia, Hemolytic; Icterus; Splenomegaly; Hepatomegaly
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
增加細胞內鈉;紅細胞滲透脆性增加；口形紅細胞增多癥結果；膽紅素水平升高（發(fā)現(xiàn)）；網狀細胞增多癥；貧血溶血；黃疸;脾腫大;肝腫大
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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