【佳學(xué)基因檢測】高密度芯片遺傳測試EFNA5有突變，結(jié)果正確嗎？

基因檢測的序列名稱：

EFNA5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1946

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ephrin A5

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ephrin A5

基因檢測報告英文版基因簡介

Ephrin-A5, a member of the ephrin gene family, prevents axon bundling in cocultures of cortical neurons with astrocytes, a model of late stage nervous system development and differentiation. The EPH and EPH-related receptors comprise the largest subfamily of receptor protein-tyrosine kinases and have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. EPH receptors typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin ligands and receptors have been named by the Eph Nomenclature Committee (1997). Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. The Eph family of receptors are similarly divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

Ephrin-A5是ephrin基因家族的一個成員，可防止皮質(zhì)神經(jīng)元與星形膠質(zhì)細(xì)胞（一種晚期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和分化的模型）的共培養(yǎng)物中的軸突束縛。EPH和與EPH相關(guān)的受體包含受體蛋白酪氨酸激酶的賊大亞家族，并已參與介導(dǎo)發(fā)育事件，特別是在神經(jīng)系統(tǒng)中。EPH受體通常具有一個激酶結(jié)構(gòu)域和一個胞外區(qū)，其中含有一個富含Cys的結(jié)構(gòu)域和2個纖連蛋白III型重復(fù)序列。ephrin配體和受體已被Eph Nomenclature Committee（1997）命名。根據(jù)它們的結(jié)構(gòu)和序列關(guān)系，ephrins分為通過糖基磷脂酰肌??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

AF1, EFL5, EPLG7, GLC1M, LERK7, RAGS

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：106712590；結(jié)束位置坐標(biāo)為：107006596。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：107376889；結(jié)束位置坐標(biāo)為：107672364。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Reperfusion Injury

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

再灌注損傷

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Hippocampus

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

海馬體

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容