【佳學(xué)基因檢測(cè)】肚子里的胎兒有三個(gè)月了，突變檢測(cè)ELK1突變，該怎么辦？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ELK1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2002

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ETS transcription factor ELK1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ETS轉(zhuǎn)錄因子ELK1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene is a member of the Ets family of transcription factors and of the ternary complex factor (TCF) subfamily. Proteins of the TCF subfamily form a ternary complex by binding to the the serum response factor and the serum response element in the promoter of the c-fos proto-oncogene. The protein encoded by this gene is a nuclear target for the ras-raf-MAPK signaling cascade. This gene produces multiple isoforms by using alternative translational start codons and by alternative splicing. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 7 and 14. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因是Ets轉(zhuǎn)錄因子家族和三元復(fù)合因子（TCF）亞家族的成員。通過與c-fos原癌基因啟動(dòng)子中的血清反應(yīng)因子和血清反應(yīng)元件結(jié)合，TCF亞家族的蛋白質(zhì)形成三元復(fù)合物。該基因編碼的蛋白質(zhì)是ras-raf-MAPK信號(hào)級(jí)聯(lián)反應(yīng)的核靶標(biāo)。該基因通過使用其他翻譯起始密碼子和其他剪接產(chǎn)生多種同工型。已在7號(hào)和14號(hào)染色體上鑒定了相關(guān)的假基因。[由RefSeq提供，2012年3月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：47493744；結(jié)束位置坐標(biāo)為：47510003。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：47635520；結(jié)束位置坐標(biāo)為：47650604。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

RAS pathway related proteins;Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關(guān)蛋白；轉(zhuǎn)錄因子/Helix-turn-helix結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容