【佳學(xué)基因檢測】高精度突變檢測為什么包含EIF4G2基因？
基因檢測的序列名稱：
EIF4G2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1982
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
真核翻譯起始因子4 gamma 2
基因檢測報告英文版基因簡介
Translation initiation is mediated by specific recognition of the cap structure by eukaryotic translation initiation factor 4F (eIF4F), which is a cap binding protein complex that consists of three subunits: eIF4A, eIF4E and eIF4G. The protein encoded by this gene shares similarity with the C-terminal region of eIF4G that contains the binding sites for eIF4A and eIF3; eIF4G, in addition, contains a binding site for eIF4E at the N-terminus. Unlike eIF4G, which supports cap-dependent and independent translation, this gene product functions as a general repressor of translation by forming translationally inactive complexes. In vitro and in vivo studies indicate that translation of this mRNA initiates exclusively at a non-AUG (GUG) codon. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this gene have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
真核翻譯起始因子4F（eIF4F）是帽結(jié)合蛋白復(fù)合物，由三個亞基組成：eIF4A，eIF4E和eIF4G，是通過帽結(jié)構(gòu)的特異性識別介導(dǎo)的。該基因編碼的蛋白質(zhì)與eIF4G的C端區(qū)域相似，該區(qū)域包含eIF4A和eIF3的結(jié)合位點(diǎn)。另外，eIF4G在N端含有eIF4E的結(jié)合位點(diǎn)。與支持帽依賴性和獨(dú)立翻譯的eIF4G不同，該基因產(chǎn)物通過形成翻譯不活躍的復(fù)合物而充當(dāng)翻譯的一般阻遏物。體外和體內(nèi)研究表明，該mRNA的翻譯僅在非AUG（GUG）密碼子處起始。已經(jīng)描述了編碼該基因的不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefS??
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
AAG1, DAP5, NAT1, P97
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第11號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：10818593；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10830582。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：10797046；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10809035。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cytosol
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠（增強(qiáng)型）
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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