【佳學(xué)基因檢測(cè)】FSHR基因評(píng)估分析有突變?cè)趺崔k？

基因檢測(cè)的序列名稱：

FSHR

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2492

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

follicle stimulating hormone receptor

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

卵泡刺激素受體

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene belongs to family 1 of G-protein coupled receptors. It is the receptor for follicle stimulating hormone and functions in gonad development. Mutations in this gene cause ovarian dysgenesis type 1, and also ovarian hyperstimulation syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于G蛋白偶聯(lián)受體的家族1。它是促卵泡激素的受體，在性腺發(fā)育中起作用。此基因的突變會(huì)導(dǎo)致卵巢發(fā)育不全1型，并引起卵巢過度刺激綜合征。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年3月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

FSHR1O, LGR1, ODG1, FSHR

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：49189296；結(jié)束位置坐標(biāo)為：49381666。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：48953161；結(jié)束位置坐標(biāo)為：49154527。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors;Transporters

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

G 蛋白偶聯(lián)受體/GPCR，不包括嗅覺受體；轉(zhuǎn)運(yùn)體

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Capillary Leak Syndrome; Increased capillary permeability (finding); Ovarian Hyperstimulation Syndrome; Hemorrhagic cyst of ovary; Aplasia/hypoplasia of the uterus; Increased serum testosterone level; Increased testosterone; Gonadal Dysgenesis, 46,XX; Osteoporosis of vertebrae; Pure Gonadal Dysgenesis, 46, XX; Disorder of the genitourinary system; Genitourinary dysplasia; Pleural effusion disorder; Urogenital Abnormalities; Aplasia/Hypoplasia of the breasts; Enlarged polycystic ovaries; Elevated gonadotropins; Streak ovary; Nausea; Gonadal Dysgenesis, Mixed; Pure gonadal dysgenesis; Gonadal Dysgenesis; Ascites; Low serum estradiol levels; Premature Menopause; Sparse pubic hair; Decreased fertility; Abdomen distended; Hirsutism; Primary physiologic amenorrhea; Delayed Puberty; Generalized osteopenia; Osteopenia; Abdominal Pain; Delayed bone age; Polycystic Ovary Syndrome; Osteoporosis; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

毛細(xì)血管滲漏綜合征；毛細(xì)血管通透性增加（發(fā)現(xiàn)）；卵巢過度刺激綜合癥；卵巢出血性囊腫;子宮發(fā)育不全/發(fā)育不全；血清睪酮水平升高；增加睪丸激素;性腺發(fā)育不全46型XX；椎骨骨質(zhì)疏松癥;純性腺發(fā)育不全46型XX；泌尿生殖系統(tǒng)疾病;泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育不良;胸腔積液障礙；泌尿生殖系統(tǒng)異常；乳房發(fā)育不全/發(fā)育不全；擴(kuò)大的多囊卵巢；升高的促性腺激素;條紋卵巢;惡心;性腺發(fā)育不全混合；純性腺發(fā)育不全；性腺發(fā)育不全；腹水;低血清雌二醇水平；過早絕經(jīng)；陰毛稀疏；生育能力下降；腹部膨脹；多毛癥；原發(fā)性生理性閉經(jīng)；青春期延遲；廣泛性骨質(zhì)減少；骨質(zhì)減少；腹痛；骨齡延遲；多囊卵巢綜合征;骨質(zhì)疏松癥；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Erectile Dysfunction

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

勃起功能障礙

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Menotropins (G-protein coupled peptide receptor activity);Follitropin beta (G-protein coupled peptide receptor activity);Urofollitropin (G-protein coupled peptide receptor activity);Chorionic Gonadotropin (Recombinant) (G-protein coupled peptide receptor activity);Suramin (G-protein coupled peptide receptor activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

促性腺激素（G 蛋白偶聯(lián)肽受體活性）；Follitropin beta（G 蛋白偶聯(lián)肽受體活性）；尿卵泡激素（G 蛋白偶聯(lián)肽受體活性）；絨毛膜促性腺激素（重組）（G 蛋白偶聯(lián)肽受體活性）；蘇拉明（G 蛋白偶聯(lián)肽受體活性）