【佳學(xué)基因檢測】PCR基因評估分析FGFR4基因有突變，如何解讀？

基因檢測的序列名稱：

FGFR4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2264

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fibroblast growth factor receptor 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

成纖維細胞生長因子受體4

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a tyrosine kinase and cell surface receptor for fibroblast growth factors. The encoded protein is involved in the regulation of several pathways, including cell proliferation, cell differentiation, cell migration, lipid metabolism, bile acid biosynthesis, vitamin D metabolism, glucose uptake, and phosphate homeostasis. This protein consists of an extracellular region, composed of three immunoglobulin-like domains, a single hydrophobic membrane-spanning segment, and a cytoplasmic tyrosine kinase domain. The extracellular portion interacts with fibroblast growth factors, setting in motion a cascade of downstream signals, ultimately influencing mitogenesis and differentiation. [provided by RefSeq, Aug 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是酪氨酸激酶和成纖維細胞生長因子的細胞表面受體。編碼的蛋白質(zhì)參與幾種途徑的調(diào)節(jié)，包括細胞增殖，細胞分化，細胞遷移，脂質(zhì)代謝，膽汁酸生物合成，維生素D代謝，葡萄糖攝取和磷酸鹽穩(wěn)態(tài)。該蛋白由一個細胞外區(qū)域組成，該區(qū)域由三個免疫球蛋白樣結(jié)構(gòu)域，一個疏水膜跨段和一個胞質(zhì)酪氨酸激酶結(jié)構(gòu)域組成。細胞外部分與成纖維細胞生長因子相互作用，使一系列下游信號運動，賊終影響有絲分裂和分化。[由RefSeq提供，2017年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CD334, JTK2, TKF

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：176513906；結(jié)束位置坐標(biāo)為：176525143。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：177086872；結(jié)束位置坐標(biāo)為：177098144。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD 標(biāo)記；酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}；RAS 通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Malignant neoplasm of prostate; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Adenoid Cystic Carcinoma; Prostatic Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

前列腺惡性腫瘤；呼吸窘迫綜合征成人；腺樣囊性癌；前列腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Palifermin (Protein tyrosine kinase activity);Ponatinib (Protein tyrosine kinase activity);Lenvatinib (Protein tyrosine kinase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Palifermin（蛋白酪氨酸激酶活性）；Ponatinib（蛋白酪氨酸激酶活性）；Lenvatinib（蛋白酪氨酸激酶活性）